Hva er Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom er en uvanlig genetisk lidelse som påvirker en personlig og fysisk persons personer.Det er forårsaket av en kromosomavvik.Utviklingsforsinkelse og visse fysiske avvik er de primære symptomene på tilstanden.Med moderne medisin kan testing for tilstanden oppstå før fødselen ved bruk av fostervannsprøve.Siden det ikke er noen kur, trenger et individ med Jacobsen syndrom en levetid med spesialisert medisinsk behandling.

Jacobsen syndrom påvirker en person av hver 100 000.Opptil 75% av disse tilfellene er kvinnelige.Disse tallene er grove estimater.Det som er sikkert er at en fjerdedel av alle barn født med syndromet dør før fylte.Med navnet hans i 1973, ville det gå mange år til medisinsk vitenskap bestemte hvordan syndromet fungerer.Etter utviklingen av genetisk testing ble det oppdaget at de med Jacobsen syndrom mangler en stor del av det genetiske materialet som utgjør kromosom 11. Denne store slettingen av genetisk materiale er alene ansvarlig for symptomene som er gitt av syndromet.

AStort antall spesifikke symptomer gjorde det mulig å diagnostisere Jacobsen syndrom før bruk av genetisk testing.Symptomene som er tydelige fra fødselen er ansiktsdeformasjoner, inkludert brede rom, epicantal folds, en liten hake og veltede nesebor.Hvis barnet lever forbi 2 år, vil han eller hun ha utviklingsforsinkelser i både erkjennelse og fysisk vekst.Tilstander for de indre organene som medfødt hjertesykdom og nyresykdommer er også vanlige.Disse livstruende symptomene vil bare sammensette seg etter hvert som barnet vokser opp.

Foreldre bekymret for at barnet deres har Jacobsen-syndrom kan teste for lidelsen ved å la legen sin utføre en fostervannsprøve under graviditet.Innsamling av fostervann gjør at en lege samtidig kan teste for mange genetiske forhold som kan påvirke barnet.Hvis testen er positiv for syndromet eller en annen lidelse, har foreldre generelt alternativene for å avslutte graviditeten eller begynne forberedelsene til å oppdra et barn som vil trenge en levetid med spesialisert medisinsk behandling.

For å holde et barn med Jacobsen syndrom så sunt som mulig, er det nødvendig med regelmessige besøk på en barnelege og en rekke spesialister.Disse spesialistene vil kunne overvåke for symptomer som påvirker de indre organene og kroppsutviklingen.Selv om ingenting kan kurere Jacobsen -syndrom, sikrer det tidlig å behandle dets fysiske symptomer at barnet har den beste livskvaliteten.