Hva er Joubert syndrom?

Joubert syndrom er en sjelden medfødt abnormitet som involverer den cerebellar vermis, en del av hjernen som er ansvarlig for koordinering og følelsen av balanse.Alvorlighetsgraden av denne tilstanden varierer, avhengig av om cerebellar vermis er delvis misdannet eller helt fraværende, og tilstanden kan også kompliseres av komorbiditeter, andre forhold og avvik som kan oppstå samtidig.Noen tilfeller av Joubert -syndrom blir diagnostisert i livmoren med bruk av rutinemessig ultralydscreening, mens andre kan diagnostiseres etter fødselen med medisinske avbildningsstudier som kan oppdage hjerneavvik.

Noen tilfeller av Joubert -syndrom ser ut til å ha en genetisk forbindelse.Familier med en historie med visse genetiske forhold kan være disponert for Joubert -syndrom, og denne tilstanden kan vises i samsvar med en arvelig sykdom.I andre tilfeller ser det ut til å være et resultat av en spontan mutasjon som forstyrrer dannelsen av cerebellar vermis og hjernestammen.Pasienter og familier som er villige til å bli studert av genetikere kan bidra med verdifull informasjon til studiet av Joubert -syndrom og andre medfødte abnormiteter.

Ganske vanlig, fordi den misdannede eller fraværende cerebellar vermis direkte involverer muskelsystemet.Andre symptomer kan omfatte anfall, tungeforstyrrelser, ganer, ekstra fingre og tær, nyre- eller leverproblemer, synsproblemer eller alvorlige utviklingshemming.Som en generell regel, jo mer alvorlig misdannelse, jo mer alvorlige vil symptomene være for pasienten, og jo raskere diagnose vil være.

Joubert syndrom kan ikke kureres, fordi det innebærer en medfødt abnormitet som ikke kan korrigeres.Imidlertid kan det styres med bruk av teknikker for å adressere forskjellige symptomer, for eksempel kirurgi for å korrigere ganer og fysioterapi for å utvikle muskeltonus.Behandlingen vil gjøre pasienten mye mer behagelig og forbedre livskvaliteten, spesielt når støttende omsorg er ledsaget av foreldrenes talsmann gjennom livet.

Forventet levealder for pasienter med Joubert -syndrom er variabel.Mer alvorlige avvik kan føre til søvnapné og andre forhold som kan være livstruende, og barn med alvorlig Joubert -syndrom kan dø tidlig i livet.Andre mennesker kan fortsette å leve relativt normale liv i konvensjonelle lengder, spesielt hvis de blir gitt imøtekommende og proaktiv omsorg.Foreldre bør diskutere forventet levealder og alternativer for å opprettholde livet på diagnosetidspunktet.