Hva er Kabuki -syndrom?

Kabuki syndrom (KS) er en uvanlig genetisk tilstand preget av resultatet det har på ansiktsutvikling.Mennesker med Kabuki -syndrom har høye, buede øyenbryn, tykke øyenvipper, brede neser og andre strukturelle trekk som får ansiktene til å ligne hele ansiktet sminke som kabuki -skuespillere har båret.På en gang var Kabuki -syndrom kjent som Kabuki Makeup Syndrome, og refererte til dette faktum, men "sminke" ble senere droppet fordi noen foreldre synes det var støtende.Det særegne ansiktsutseendet til barn med Kabuki -syndrom kan gjøre det enkelt for tilstanden å bli diagnostisert, hvis en pasient klarer å se en av få leger som har erfaring med denne genetiske lidelsen.

Syndromet ble først beskrevet av japanske leger dr.. Niikawa og Dr. Kuroki i 1981. Det er noen ganger kjent som Niikawa-Kuroki-syndrom av denne grunn.Legene klarte ikke å identifisere kromosomet som var involvert i manifestasjonen av Kabuki -syndrom, med senere forskning som antydet at det kan være X -kromosomet, selv om dette fra 2009 ikke hadde blitt bekreftet.De fleste av de berørte menneskene har de særegne ansiktsavvikene som ga syndromet sitt navn, og mange opplever utviklingsforsinkelser, uvanlig kort status og atferdsavvik.Pasienter kan også utvikle hjertefeil, urinveisproblemer, unormal tannbehandling, hørselshemming, tidlig pubertet, anfall og tilbakevendende infeksjoner.Disse symptomene vil ikke nødvendigvis vises, og noen mennesker med Kabuki -syndrom fører relativt normale liv, og trenger minimal hjelp, om noen, til å navigere i verden.

Denne tilstanden er ikke kurerbar, men den kan styres.Tidlig diagnose er nøkkelen, da det vil tillate et medisinsk team å begynne å evaluere pasienten før store problemer dukker opp.Full evaluering inkluderer tester for å kontrollere endokrin funksjon, ultralydavbildningsstudier for å se etter avvik i organsystemene, og nevrologiske vurderinger for å avgjøre om pasientens hjerne er involvert eller ikke.Resultatene fra disse testene kan brukes til å utvikle en behandlingsplan for å støtte pasienten når han eller hun vokser opp.

Foreldre med et barn som har fått diagnosen Kabuki -syndrom, vil kanskje møte en genetiker.Genetikeren kan utføre testing for å se etter andre genetiske avvik, og han eller hun kan snakke med foreldrene om langvarig styring av Kabuki.Foreldre bør huske på at genetiske avvik som Kabuki -syndrom ikke er deres feil.