Hva er Kartagener syndrom?

Kartageners syndrom er en sjelden genetisk lidelse der hårlike fremskrivninger kalt cilia som linjer en persons luftveierfunksjon unormalt.I sunne lunger og luftveier beveger cilia seg rundt i en rytmisk bevegelse for å forhindre opphopning av slim og fjerne bakterier som kan forårsake infeksjoner.En person med Kartageners syndrom er ikke i stand til å fjerne slim fra luftveiene, noe som fører til hyppige forkjølelser, konstante bihuleproblemer, bronkitt og andre helseproblemer.Tilstanden kan ikke kureres, men leger kan foreskrive medisiner for å undertrykke kroniske symptomer og redusere risikoen for påfølgende infeksjoner.

Forstyrrelsen ble først beskrevet i detalj av den sveitsiske legen Manes Kartagener i 1933. Kartagener identifiserte de fysiske symptomene i tilstanden,Men medisinsk kunnskap den gang tillot ham ikke å forklare årsaken.Leger vet nå at en veldig spesifikk genetisk mutasjon fører til uregelmessig produksjon og funksjon av cilia i et fetuss som utvikler luftveiene.Mutasjonen bæres på et recessivt gen og kan føres ned gjennom generasjoner.

slim og cilia fungerer vanligvis sammen for å felle og fjerne bakterier fra luftveiene.Når det gjelder Kartageners -syndrom, blir ikke bakteriene fanget i slim fjernet, og utsetter dermed luftveiene for hyppige akutte infeksjoner.Et barn som er plaget av tilstanden kan lide av konstant bihuletrykk, nesetetthet, hoste og tungpustethet.Han eller hun er underlagt flere anfall av bronkitt, lungebetennelse og forkjølelse.Med tiden kan betennelse og irritasjon av luftveiene føre til kronisk lungesykdom og øreproblemer.

Barneleger kan diagnostisere Kartageners syndrom ved å ta røntgenbilder av brystet og datastyrte tomografiscanninger av lungene.En spesialist kan bestemme seg for å ta en biopsi av luftveisvev og slim for å inspisere de berørte cellene nøye.Ved hjelp av et mikroskop kan spesialisten tydelig se om cilia viser unormale bevegelsesmønstre eller ikke.Når en diagnose er stilt, kan leger bestemme det beste behandlingsforløpet.

Det er ingen permanent kur mot Kartageners syndrom, selv om barn kan lære å redusere risikoen for eksponering for bakterier og ta daglige medisiner for å forhindre alvorlige infeksjoner.Pasienter med aktive infeksjoner er vanligvis foreskrevet antibakterielle, betennelsesdempende og hosteundertrykkende medisiner for å hjelpe dem med å overvinne symptomer.Hvis Kartageners syndrom fører til bihuleskader eller hørselstap, kan kirurgi være nødvendig for å fjerne passasjer, fjerne betent vev fra ørekanalene og implantat kunstige rør for å fremme bedre hørsel.Med behandling og hyppige sjekk med barneleger, er de fleste barn i stand til å unngå kroniske helseproblemer og føre normale liv.