Hva er Kearns-Sayre-syndrom?

Kearns-Sayre-syndrom, eller KSS, er en nevromuskulær lidelse som vanligvis bare påvirker personer under 20 år. Det kalles ofte en oculocraniosomatisk nevromuskulær sykdom med fillete røde fibre, og er vanligvis forårsaket av abnormiteter som vises i DNA av DNAMitokondrier.Noen av de vanligste symptomene inkluderer begrensede øyebevegelser, øyelokk som dropper, skjelettmuskelsvakhet, hjerteblokk, tap av hørsel og diabetes, for å nevne noen.Denne lidelsen utvikler seg vanligvis sakte, og selv om det ikke er noen kur, kan symptomer vanligvis behandles slik at de ikke er like alvorlige.Kearns-Sayre syndrom reduserer sannsynligvis forventet levealder, spesielt når alvorlige hjertespørsmål er til stede, men sykeligheten varierer vanligvis avhengig av hvor alvorlige symptomene er.

Et av de første symptomene på Kearns-Sayre-syndrom er vanligvis begrenset øyebevegelse, som til slutt forverres til ett eller begge øyne ikke kan flyttes i det hele tatt.Ptose, eller droopy øyelokk, setter ofte inn, sammen med pigmentær retinopati, eller pigmentering i netthinnen som kan redusere evnen til å se.Andre fysiske symptomer kan omfatte kort status, skjelettmuskelsvakhet og ataksi, som er en tilstand som er preget av vanskeligheter med å koordinere bevegelser.

Det er andre symptomer på Kearns-Sayre-syndrom som ikke er like åpenbare, som de involverer organer.For eksempel kan hjerteproblemer som kongestiv hjertesvikt vises, i tillegg til bradykardi, også kalt hjerteblokk.Dermed kan hjertet slå for sakte, ofte kreve enten medisiner eller en pacemaker for å forbedre både forventet pasienter og livskvalitet.Andre symptomer som kanskje ikke er åpenbare for andre inkluderer demens, diabetes, menstruasjonsregelmessighet, sporadiske anfall og døvhet.Selv om det ikke er noen kur mot Kearns-Sayre-syndrom, kan de fleste leger behandle hvert symptom hver for seg.

Utbruddet av denne lidelsen er vanligvis treg, da symptomene kan begynne å dukke opp på den ene siden av kroppen, og deretter gå videre til den andre siden.De fleste tilfeller vises hos pasienter før de fyller 20 år, men dette er det eneste merkbare mønsteret, siden denne lidelsen kan oppstå hos hvem som helst uavhengig av kjønn eller kjønn.Det er vanligvis en spontan mutasjon, selv om noen tilfeller er arvet, så det er ingen kjent måte å forhindre denne tilstanden på.Denne lidelsen kan resultere på grunn av sletting av DNA i mitokondriene, som er bittesmå stavlignende organeller som finnes i hver av kroppens eukaryote celler.Deres jobb er å gi energi til hver celle, men de kontrollerer også cellevekst, celledød og syklusen av celler generelt, og det er sannsynligvis grunnen til at mitokondrielle lidelser ofte påvirker så mange deler av kroppen.