Hva er Kennedys sykdom?

Kennedys sykdom er en genetisk lidelse som direkte påvirker motoriske nevroner.Folk blir født med tilstanden, men de utvikler faktisk ikke symptomer før de når middelalderen eller eldre.Tilstanden forårsaker muskelsvakhet sammen med andre alvorlige nevrologiske symptomer, og den forverres over tid.Sykdommen rammer for det meste menn, men kvinner kan lide av en mildere versjon av lidelsen, og de er også bærere.

Symptomene på Kennedys sykdom har en tendens til å komme seg veldig sakte.Til å begynne med kan folk ha ristet i hendene eller muskelkramper.Etter hvert vil ekstrem muskelsvakhet utvikle seg, spesielt i lemmene.Talrelaterte muskler kan også begynne å lide, noe som fører til slurring av ord.Den svelge refleksen kan også påvirkes, og folk ender noen ganger opp med å svelge mat på feil måte og få partikler i lungene, noe som kan føre til lungebetennelse.

Omtrent en av hver 40 000 mennesker er berørt av Kennedys sykdom.Det er forårsaket av et genetisk problem relatert direkte til det kvinnelige X -kromosomet.Menn har bare ett X -kromosom, mens kvinner har to.Dette betyr at kvinner kan bære sykdommen på en av sine kromosomer, mens den andre hjelper til med å forhindre at symptomene blir merkbare.Hvis en mann har mangelen, vil den manifestere seg med symptomer som er mer åpenbare.

Sykdommen blir utelukkende videreført av mødre.Enhver kvinne som bærer lidelsen har 50% sjanse for å gi den videre til barna sine.Mange leger anbefaler genetisk rådgivning når det gjelder å få barn for personer som har en høy risiko for Kennedys sykdom.

Feildiagnoser av lidelsen er relativt hyppig fordi den har mange lignende symptomer som andre muskulære forhold.Den eneste måten å absolutt bekrefte diagnosen Kennedys sykdom er gjennom genetisk testing.Det er ingen faktisk behandling for sykdommen, selv om forskning er i gang og leger er spesielt begeistret for mulige genetiske teknikker.Noen pasienter kan ha nytte av fysioterapi, noe som kan bidra til å holde musklene fra atrophying like raskt.Det er også vanlig at pasienter får taleterapi, og samlet sett er det et generelt fokus på å lære individer å tilpasse seg livsendringene de vil oppleve.

I de senere stadier av Kennedys sykdom kan noen pasienter bli rullestolbundet, og de kan også trenge hjelp til å spise maten.På lang sikt er Kennedys sykdom faktisk ikke dødelig, men det kan påvirke en persons livskvalitet i stor grad.Det tar normalt veldig lang tid for sykdommen å nå de mer alvorlige stadiene, og på grunn av dette er mange pasienter med den alvorligste dysfunksjonen pensjonister.