Hva er Klinefelter syndrom?

Klinefelters syndrom er en veldig vanlig genetisk lidelse der en mann blir født med et ekstra X -kromosom.I noen tilfeller kan mer enn ett ekstra X -kromosom være til stede.Denne tilstanden blir også noen ganger referert til som XXY, og refererer til arrangementet av sexkromosomer hos mennesker som har det, selv om Klinefelters syndrom også kan ha form av XXYY, eller andre konfigurasjoner.

Tilstanden ble først beskrevet i 1942 av Doctor Henry Klinefelter..Det anslås at rundt en av hvert 500 hanner har Klinefelters syndrom.Tilstanden er medfødt, forårsaket av abnormiteter i embryonal utvikling, og det kan forårsake et bredt utvalg av symptomer.Ikke alle pasienter opplever de samme medisinske problemene i forbindelse med Klinefelters -syndrom, noe som kan gjøre det vanskelig å gjenkjenne.

Fysisk har menn med denne tilstanden en tendens til å være svakere og noe høyere enn kollegene, og de kan ha litt androgyne opptredener, spesieltrundt ansiktet.Noen ganger kan pasienter utvikle ekstra brystvev, og i rundt en av ti tilfeller kan dette brystvevet være betydelig nok til at kirurgisk behandling kan anbefales.Noen pasienter opplever også sjenanse og sosial vanskelighet, og kognitive svikt, spesielt med språkbehandling, er ikke uvanlige.Tilstanden forårsaker en nedgang i produksjonen av testosteron, noe som resulterer i begrenset fruktbarhet, og en diagnose av Klinefelters syndrom kan komme til når et par går til en fruktbarhetslege for å forstå hvorfor de har problemer med sine forsøk på å bli gravide.I andre tilfeller kan tilstanden diagnostiseres i en tidligere alder, vanligvis som et resultat av fremveksten av flere symptomer som gjør en lege mistenkelig.

Det er ikke mulig å kurere en xxy hann av tilstanden, men han kan ta trinnFor å redusere effekten av Klinefelters syndrom på livet hans.Å ta testosteroninjeksjoner i puberteten kan føre til mer konvensjonell fysisk utvikling, for eksempel, og taleterapi kan hjelpe med språkproblemer.Hvis infertilitet er en årsak til nød, er det noen ganger mulig å reprodusere med assistert metoder der sæd blir trukket ut og brukt i befruktning av et egg.

Mange menn med denne tilstanden lever sunne, aktive liv, og de kan være helt uvitendeav deres litt uvanlige kromosomer.En diagnose med Klinefelters syndrom er ikke verdens ende på noen måte, og det resulterer ofte i ganske minimal forstyrrelse i et mannsliv.