Hva er Kostmann syndrom?

Kostmann syndrom er en arvelig sykdom der antallet visse hvite blodlegemer, kjent som nøytrofiler, er for lavt.Siden disse hvite blodcellene hjelper folk med å bekjempe å invadere bakterier, er pasienter med Kostmann -syndrom uvanlig sårbare for infeksjoner.Uten behandling ville de fleste babyer født med lidelsen ikke overleve det første året.Behandling med et stoff som stimulerer nøytrofilproduksjon gjør at pasienter kan overleve i voksen alder.Tilstanden er også kjent som Kostmanns syndrom, Kostmann sykdom og alvorlig medfødt nøytropeni.

Pasienter med Kostmann -syndrom arver et unormalt gen fra hver av foreldrene.Sykdommen utvikler seg bare hos personer som har to kopier av genet, noe som betyr at det er klassifisert som en autosomal recessiv type tilstand.Inntil de produserer et barn med lidelsen, vil begge foreldrene forbli uvitende om at de bærer et gen for Kostmann -syndrom, ettersom bærere ikke opplever noen symptomer på sykdommen.Det unormalt lave antallet nøytrofiler sett hos personer med Kostmann -syndrom er kjent som nøytropeni.

Normalt begynner sykdommen å gjøre sin tilstedeværelse kjent i de første leveårene.Babyer som er berørt kan utvikle feber, og infeksjoner kan oppstå i forskjellige deler av kroppen som hud, lunge eller tarm.Abscesser eller koker kan oppstå, og spedbarn kan virke uvanlig irritable.Typisk er infeksjonene som er sett alle forårsaket av bakterier, og antall infeksjoner forårsaket av sopp og virus er ikke større enn vanlig.

Diagnosen Kostmann -syndrom innebærer å ta blodprøver og telle antall nøytrofiler til stede.Selv om neutrofiltallene kan være lave, kan det totale antallet hvite blodlegemer virke normale, ettersom visse andre hvite celler kan øke i mengden samtidig.Av denne grunn analyseres blodcelletall i detalj.En benmargsprøve kan være nødvendig for å stille en fast diagnose, ettersom blodceller er produsert inne i margen.Denne prøven viser generelt at nøytrofiler ikke modnes ordentlig.

Leger behandler Kostmann-syndrom ved å administrere et stoff kjent som granulocyttkolonistimulerende faktor.Dette oppmuntrer benmargen til å produsere et større antall nøytrofiler, noe som øker mengden nøytrofiler i omløp.Pasienter kan da bli i stand til å bekjempe bakterieinfeksjoner.Der slik behandling ikke fungerer, kan en benmargstransplantasjon være nødvendig, og gi ny marg muligheten til å produsere nøytrofiler normalt.Selv om behandling kan forlenge livet for pasienter med Kostmann -syndrom, har de økt risiko for å utvikle leukemi sammenlignet med befolkningen som helhet.