Hva er Krabbe sykdom?

Krabbe sykdom er en genetisk lidelse arvet ved uttrykk for et autosomalt recessivt genmønster som er ansvarlig for å produsere en dominerende egenskap.Spesifikt er den dominerende egenskapen som er involvert i denne sykdommen dannelsen av globoidceller, som er definert som celler med flere kjerner.Denne unormale utviklingen fører til skade og den endelige forverringen av myelinskjeden, det beskyttende laget av mange nerver som også gir pigment til hjernenes "hvite materiale".Dessverre, Krabbe sykdom, som det ikke er noen kur for, påvirker ofte spedbarn som er mindre enn seks måneder, ofte med dødelige resultater.

Mens denne lidelsen involverer et recessivt gen, er Krabbe sykdom klassifisert som et medlem av familien av degenerative lidelserkjent som leukodystrofier.Imidlertid involverer hver leukodystrofi et annet myelinregulerende gen, som kan være X-koblet, dominerende eller recessiv.Til tross for denne forskjellen, forårsaker alle disse lidelsene direkte ødeleggelse av myelin og hvitstoff i hjernen, bare ved en annen mekanisme.Den spesielle genetiske faktoren som er involvert i Krabbe -sykdom er en mutasjon av GALC -genet, noe som resulterer i mangel på galaktosylceramidase, en av enzymer som er nødvendig for å regulere myelinmetabolisme.

som tidligere nevnt, Krabbe sykdom vises vanligvis i spedbarn, typisk mellom treog seks måneders alder.Imidlertid virker mesteparten av tiden disse spedbarnene helt normale ved fødselen.Det er ikke før en forsinkelse i motorisk utvikling bemerkes at denne lidelsen kan mistenkes.Ytterligere symptomer på begynnelsen inkluderer anfall og stive lemmer.Disse symptomene kan være ledsaget av vanskeligheter med å fôre med hyppig oppkast, som ofte feilaktig tilskrives kolikk.

I svært sjeldne tilfeller kan Krabbe sykdom være sent på begynnelsen og presentere seg hos eldre barn og til og med voksne, som vanligvis opplever en saktere progresjon av sykdommen med mildere symptomer.Generelt er imidlertid prognosen dårlig for barn under to år.Faktisk bukker flertallet av disse barna for sykdommen.Imidlertid levde Hunter Kelly, sønnen til den tidligere Buffalo Bills quarterback, Jim Kelly, i en alder av åtte til tross for at han fikk diagnosen denne lidelsen i tidlig spedbarn.Til ære for sønnen hans dannet Kelly og kona Hunters Hope Foundation, en ideell organisasjon dedikert til å gi ressurser og støtte til foreldre til barn med Krabbe sykdom.

Behandling for Krabbe sykdom er minimal og generelt ment å adressere åpenbare symptomer.Noe forskning indikerer imidlertid at donasjonen av benmarg eller navlestrengsblod (stamceller) til mottakere som er diagnostisert tidlig, har vist seg å være til en viss fordel.I mellomtiden fortsetter forskning ledet av National Institutes of Health og National Institute of Neurological Disorders and Stroke.Andre organisasjoner som gir støtte og ressurser i tillegg til Hunter's Hope inkluderer Myelin -prosjektet og United Leukodystrophy Foundation.