Hva er Lafora sykdom?

Lafora sykdom er en uvanlig og dødelig genetisk type epilepsi som vanligvis begynner å dukke opp i tenårene.Pasienter arver denne tilstanden gjennom recessive gener, noe som betyr at de trenger en kopi av det mangelfulle genet fra hver av foreldrene for å utvikle symptomer.Pasienter dør vanligvis i løpet av et tiår etter diagnosen fordi denne tilstanden er progressiv og vil bli dårligere over tid.Behandlinger fokuserer på å håndtere symptomene og få pasienten til å føle seg mer behagelig, ettersom ingen kur er tilgjengelig.

Pasienter med Lafora-sykdom utvikler progressiv myoklonisk epilepsi, vanligvis i midten av tenårene, selv om symptomene noen ganger er tidligere eller senere.Pasienten kan oppleve hallusinasjoner, anfall, muskelkramper og vanskeligheter med muskelkoordinering.Pasienter utvikler også demens og kan utvise uorganisert tenking, dårlig impulskontroll og dårlig minne.Når sykdommen utvikler seg, vil pasientens symptomer bli mye verre.

Genene som er ansvarlige for Lafora -sykdommen ligger på det sjette kromosomet.Pasienter med denne sykdommen utvikler unormale strukturer kjent som Lafora -kropper i cellene deres.En lege kan identifisere strukturer ved hjelp av en biopsi.Leger ber ofte om en hudbiopsi hos en pasient med mistenkt Lafora -sykdom, men det er også mulig å bruke hjerne- eller leverbiopsier.Noen ganger er Lafora -sykdom et resultat av en tilfeldig genetisk mutasjon snarere enn en arvelig egenskap.Hvis dette er tilfelle, kan pasienten svare annerledes på behandlingen.Legen kan anbefale behandlinger som antikonvulsiv medisiner, terapi for å hjelpe pasienter med å håndtere epilepsi og medisiner for å adressere muskelkontraksjonene.Pasienter med Lafora sykdom vil utvikle økende kognitive svikt over tid og kan til slutt kreve sykehusinnleggelse.

Når et barn får en Lafora -sykdomsdiagnose, kan det være opprørende for foreldre.Genetisk testing kan hjelpe foreldre med å bestemme om sykdommen er tilfeldig eller et resultat av arv, og de kan møte en genetisk rådgiver for å diskutere alternativene sine hvis de har eller planlegger å få flere barn.Det kan også bidra til å bli medlem av en Lafora -støttegruppe, der foreldre vil ha en mulighet til å utveksle råd og informasjon med andre foreldre og pasienter.Forskning på Lafora -sykdom pågår, og det kan være mulig å melde seg inn i kliniske studier for å prøve nye behandlinger som eksperimentelle medisiner som ennå ikke er tilgjengelige for allmennheten.