Hva er Larsen syndrom?

Larsen syndrom (LS) er en av de mer uvanlige genetiske lidelsene, og berører bare en av 100 000 individer.Det er også medfødt, noe som betyr at lidelsen er til stede fra fødselen.Dr. Joseph Larsen, en ortopedisk kirurg, dokumenterte først forekomsten av syndromet på 1950 -tallet.Han observerte mer enn fem pasienter som hadde de samme uvanlige egenskapene i leddene, lemmer og ansiktsstruktur.

Vanlige symptomer og egenskaper ved Larsen syndrom er den medfødte dislokasjonen av ledd og deformiteter i hender og føtter.Begge disse kan føre til hypermobilitet, en unormal evne til å utvide og bøye leddene.Babyer har ofte slappe muskler, noe som får dem til å virke fille dukke-lignende.Et annet vanlig trekk er brachycephaly, eller "flat head syndrom."Personer med dette symptomet har bredere panne, vidt separerte øyne og en flatet nesebro.

Andre symptomer assosiert med Larsen syndrom er ganespalte, medfødte hjerteproblemer og en liten status.I noen tilfeller kan en pasient ha en unormal ryggrad, luftveisproblemer og psykisk utviklingshemning.Noen pasienter med milde til moderate tilfeller av Larsen -syndrom har ikke alle symptomer, men har vanligvis Telltale -funksjonene i ansiktet og lemmene.Alvorlige tilfeller kan imidlertid føre til babyens tidlige død.

Larsen syndrom er en autosomal dominerende medfødt lidelse, noe som betyr at det bare tar en mangelfull kopi av genet for at lidelsen skal arves.Bare en forelder med et mutert gen er nok til å gi den samme lidelsen til barnet sitt.Fortsatt er det tilfeller som avslører at lidelsen også kan være i en recessiv form, der avkommet krever at to berørte gener skal skaffe Larsen syndrom.Sjeldne tilfeller har til og med rapportert upåvirkede foreldre som fødte berørte barn.Avkom av en berørt forelder har en sjanse på 50 prosent til å arve det samme muterte genet.

Studier viser at Larsen-syndrom er resultatet av et mutert protein kalt filamin B (FNLB) lokalisert i et menneskes krømmer 3. FNLB er delvis ansvarlig for riktigUtvikling av skjelettet.Så langt har ingen andre gener funnet å påvirke en person med lidelsen.

Larsen syndrom kan ikke kureres, men symptomene kan behandles og kontinuerlig overvåkes.Fysioterapi kan lette problemer som oppleves i ledd, lemmer og ryggrad, mens kirurgi kan rekonstruere en ganespalte og fikse hjerteproblemer.Pusteapparater og supplerende oksygen kan hjelpe en pasient med luftveisproblemer.Berørte pasienter kan ha en normal forventet levealder med konstant pleie og behandling.