Hva er sen-begynnende adrenal hyperplasi?

Sen-begynnende adrenal hyperplasi refererer til en medfødt endokrin lidelse, assosiert med en utvidelse av binyrene, noe som forårsaker økt aldosteronproduksjon og en insuffisiens av kortisol.Senfestet adrenal hyperplasi, eller ikke-klassisk adrenal hyperplasi (NCAH), kan gi symptomer etter spedbarnsalder eller når en person når prepubescence.Noen individer opplever kanskje ikke symptomer før pubertet eller post-fødsel, mens andre aldri viser noen egenskaper ved lidelsen.Sen-begynnende adrenal hyperplasi gir kanskje ikke livstruende symptomer, men binyrekrise er en mulighet.Helsepersonell diagnostiserer tilstanden ved bruk av blodprøver, og behandling avhenger generelt av alvorlighetsgraden av symptomer.

Medfødt adrenal hyperplasi oppstår når en genetisk mutasjon forårsaker mangelen på et enzym kalt 21-hydroksylase.Utilstrekkelig forsyninger av dette spesielle enzymet påvirker binyrene, og forstyrrer balansen i hormonproduksjonen.Hormoner som er berørt av lidelsen inkluderer aldosteron og kortisol.Barn som har sent på binyrehyperplasi kan utvikle synlige symptomer allerede i alderen to, og fysisk modenhet kan dukke opp fem år foran kronologisk alder med økt bein- og muskelvekst som oppstår hos både gutter og jenter.

til tross for den unormale vekstspurt, Barn som er plaget av sen-begynnende adrenal hyperplasi, viser vanligvis forkrøpet høyde ved voksen alder sammenlignet med jevnaldrende.Kvinner kan utvikle pubertetsrelaterte fysiske egenskaper, men opplever et fravær av menstruasjon og forårsaker infertilitet.Jenter kan også lide en smertefull tilstand som kalles polycystisk ovariesyndrom.Mange jenter viser ansiktshår som ligner på hva gutter naturlig opplever under puberteten eller til og med mannlig mønster skallethet.Som pubescent gutter, kan jenter også ha stemmeendringer.

Gutter som har NCAH utvikler også voksne fysiske egenskaper tidligere enn normalt.Skjeggvekst fremstår uvanlig tidlig.Penisen virker forstørret, men testiklene forblir små, noe som forårsaker en redusert sædtelling og mulig infertilitet.Hormonforstyrrelsen assosiert med sen-begynnende adrenal hyperplasi kan også gi alvorlig cystisk kviser i begge kjønn sammen med emosjonelle og psykiske lidelser.Barn som er plaget av lidelsen, lider ofte angstlidelser, depresjon eller humørsvingninger som krever medisinsk inngrep.

En morgenblodprøve kan indikere tilstedeværelsen av utilstrekkelige eller unormalt høye mengder binyrehormoner.Helsepersonell kan injisere pasienter med et hypofysehormon og kontrollere blodnivået for tilstedeværelse av kortisol.Barn som har sen-begynnende adrenal hyperplasi har vanligvis liten eller ingen kortisol til stede i disse blodprøvene.Behandling kan innebære symptomatisk lettelse og erstatning av manglende eller utilstrekkelige hormoner.Helsepersonell foreskriver generelt hydrokortison eller kortisol når hormonerstatning blir nødvendig.