Hva er leber medfødt amaurosis?

LEBER CONGENITAL AMAUROSIS er en veldig sjelden genetisk sykdom som påvirker øynene.Spedbarn født med lidelsen kan være helt blind eller sterkt begrenset i sine visuelle evner.I tillegg til synsproblemer, kan leber medfødt amaurosis forårsake fysiske symptomer som grå stær, feilformede elever og rykkende øyebevegelser.Det er foreløpig ingen beviste behandlinger for tilstanden, og pasienter kan forvente å oppleve utfordringer gjennom livet.Lavvisjonshjelpemidler, spesialpedagogiske programmer og støtte fra venner og familie kan hjelpe barn med lidelsen å lære å overvinne mange av problemene sine og til slutt bli uavhengige, produktive individer.

Forskere har identifisert mer enn ett dusin gener som bidrar til riktigØyeutvikling og funksjon, og leber medfødt amaurosis kan korreleres med mutasjoner av et av genene.Sykdommen har et autosomalt recessivt arvemønster, noe som indikerer at begge foreldrene må være bærere av det samme muterte genet for at barnet deres skal arve tilstanden.Typen og alvorlighetsgraden av symptomer kan variere avhengig av hvilket bestemt gen som er involvert.

De fleste spedbarn som arver leber medfødt amaurose har en viss visuell respons ved fødselen, og problemer kan ikke bli merkbar i flere uker eller måneder.Foreldre kan først begynne å bekymre seg når babyene deres ikke reagerer på visuelle stimuli eller endringer i lysstyrken.Øynene kan virke skyet eller rødt mesteparten av tiden, og elevene kan vandre fra side til side eller i et sirkulært mønster.Nystagmus, eller plutselig uprovoserte rykkende bevegelser i øynene, er vanlig.Av grunner som ikke er helt klare, er også spedbarn og små barn med leber medfødt amaurose utsatt for å stadig pirke, gni eller treffe øynene med hendene.

En pediatrisk spesialist kan diagnostisere leber medfødt amaurose med en serie eksamener.Retinasene blir nøye inspisert for å se om de er uvanlig formet eller har uregelmessige pigmenteringsmønstre.Øynene er også utsatt for elektriske impulser for å måle følsomheten deres og bestemme hvor godt en spedbarnspasient kan se.Genetiske blodprøver kan utføres for å bekrefte tilstedeværelsen av muterte gener.

Behandlingstiltak bestemmes basert på alvorlighetsgraden av pasientens symptomer.Hvis en pasient beholder noe av sitt syn på barndommen, kan en lege foreskrive briller og hjelpe foreldrene med å lage spesialundervisningsordninger.Det er mange offentlige og private programmer tilgjengelig for å hjelpe barn med synsproblemer med å få kvalitetsutdanning.Dedikert forskning pågår for tiden i håp om å avdekke effektive kirurgiske inngrep og medisiner som kan hjelpe mennesker med leber medfødt amaurosis i fremtiden.