Hva er leber arvelig optisk nevropati?

Leber arvelig optisk nevropati (LHON) er en form for progressiv blindhet.Den er genetisk og er ekstremt sjelden.Symptomene oppstår vanligvis først når de som er plaget er mer enn 10 år gamle.

Når en person som har arvelig arvelig optisk nevropati først lider av symptomene på sykdommen, opplever han eller hun uskarpt syn eller uklarhet av synet.Dette kan forekomme i begge øyne eller bare en, selv om begge øynene vanligvis påvirkes til slutt.Når sykdommen utvikler seg, utvikler personen problemer med å se godt nok til å gjenkjenne andre mennesker ved syne, kjøre bil eller lese.Fargeoppfatning forverres også.

Alle disse symptomene er forårsaket av at nerven som overfører visuelle data til hjernen fra øynene sakte dør.Generelt forårsaker ikke synet av synet, og noen ganger kan synet bli bedre.Noen mennesker som har leber arvelig optisk nevropati, har imidlertid også problemer med å bevege seg ordentlig, har uberegnelige hjerteslag eller utvikle en multippel sklerosetype av sykdom.

Mutasjoner i visse gener er ansvarlige for nervesverringen.Fire hovedgener er involvert: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6.Alle disse genene er lokalisert i bestemte områder av en menneskelig celle.

Delene av cellen som inneholder genene kalles mitokondriene.Dette er små strukturer som hjelper cellen med brukbar energi fra mat.Det meste av den genetiske informasjonen i en celle er pakket inn i en annen del av cellen, kalt kjernen, men mitokondriene har også små pakker med gener.

Normalt utfører genene som er involvert i Lhon -sykdom en essensiell funksjon for mitokondriene.Når et av disse genene er mutert, gjør genet imidlertid ikke jobbene sine ordentlig, og sykdomsresultater.Fra 2011 var det ukjent nøyaktig hvordan de individuelle unormale gener forårsaker problemer.

Hvert menneske arver mitokondrier fra sin mor og ingen fra faren.Dette er fordi egget inneholder mitokondrier, men en sæd ikke.Når det dannes et embryo, har det bare mødrene mitokondrier, og derfor kan bare mødrene mitokondrielle gener.

Arv av et av de unormale genene kan derfor bare komme fra mødresiden.I sjeldne tilfeller kan en person ha en spontan mutasjon i genene sine som ikke er arvet.Ikke alle mennesker som har et unormalt gen, vil utvikle leber arvelig optisk nevropati, selv om årsakene til dette er ukjente.Røyking, drikking av alkohol, en hodeskade eller stress kan være faktorer for å avgjøre hvem som utvikler denne sykdommen, men disse årsakene hadde ikke blitt bevist fra 2011.