Hva er Leigh sykdom?

Leigh sykdom, ofte referert til som Leighs sykdom, er en sjelden nevrometabolsk lidelse, som er en lidelse som forhindrer celler i sentralnervesystemet fra å produsere energi.Cellene er ikke i stand til å produsere energi for å vokse og modnes fordi de ikke er i stand til å konvertere næringsstoffer fra blodomløpet til en form for energi som kan brukes av cellen som drivstoff.Siden cellene ikke er i stand til å produsere energien til å vokse og vedlikeholde seg, samler energi -uttømming seg, og cellene begynner å bli dårligere og dø.Siden Leigh -sykdommen først og fremst rammer på tidspunktet for maksimal vekst og mdash;Fra fødsel til tidlig barndom og mdash;Og siden det påvirker hjernen i en viktig utviklingsperiode, er sykdommen alltid dødelig.

Leigh sykdom ble oppdaget på begynnelsen av 1950 -tallet av Dr. Denis Leigh, og på den tiden ble det betegnet som en "dødelig" sykdom, på grunn av dens utbredelse for omkomne blant de veldig unge.Det er preget av en rask svikt i kroppen å utvikle seg, sammen med anfall og tap av koordinering.Sykdommen kan også forekomme i ungdoms eller tidlige voksne år, men når den gjør det, blir den deretter kalt subakutt nekrotiserende encefalomyelopati (SNEM).Tendensen til cellulær dysfunksjon antas av mange medisinske spesialister å arves på mors side, og det har vist seg å være knyttet til mutasjon av det cellulære DNA, det genetiske materialet til en celle som blir gitt videre til nyopprettede celler.

I nevrologi, et medisinområde som studerer hjernen og nervesystemet, er Leigh sykdom klassifisert som en av de mest alvorlige formene for kjente mitokondrielle sykdommer forårsaket av mangelfulle cellemitokondrier og mdash;Den delen av cellen som produserer energi.Andre mindre dødelige former eksisterer, avhengig av hvordan energiproduksjonen av celler påvirkes.Mindre grupper av celler med unormalt genetisk materiale kan eksistere, og produsere mildere former for mitokondriell sykdom, siden høyere antall normale energiproduserende celler kan dempe alvorlighetsgraden av sykdommen.Både nerve- og muskelceller er spesielt utsatt for mitokondriell sykdom, på grunn av deres høye energikrav, og tilstanden forårsaket av forringende muskelfiberceller er kjent som mitokondriell myopati.

Leigh sykdom er faktisk et syndrom, ved at det påvirker både musklene og hjernen, og kalles også mitokondriell encefalomyopati.Det er ingen kjent kur for sykdommen, og behandling avhenger av alvorlighetsgraden.Mattilskudd har blitt prøvd i et forsøk på å erstatte stoffer som trengs av kroppen som ikke kan produseres av de berørte cellene.Kombinerte former for naturlige enzymer og aminosyrer og mdash;slik som kreatin, L-karnitin og CoQ10-kosttilskudd mdash;har blitt brukt, og selv om de ikke har vist seg å gjøre en medisinsk forbedring av mitokondriell sykdom, antas de generelt å være gunstige.