Hva er leopardsyndrom?

Leopard syndrom er en genetisk medisinsk tilstand med karakteristiske egenskaper, eller symptomer, representert av tilstandens forkortelse.I orden er disse egenskapene lenteliginer, elektrokardiografiske ledningsdefekter, lungestenose, abnormiteter i kjønnsorganene, forsinket vekst og døvhet.Hvert tilfelle av leopardsyndrom varierer fra person til person, og noen individer viser kanskje ikke alle funksjonene knyttet til tilstanden;Dette inkluderer medlemmer av samme familie, som også kan utvise forskjellige leopardsyndromegenskaper, selv om tilstanden er genetisk.Generelt forårsaker genmutasjoner leopardsyndrom, og mutasjonen går ned fra foreldre til barn som en autosomal dominerende tilstand.Noen ganger kan en ny genmutasjon forårsake leopardsyndromet hos individer uten familiehistorie med tilstanden.

Lentiginer er brune flekker som ligner fregner og vises i multipler på stort sett ansiktet, nakken og bagasjerommet.Generelt kan Café-au-lait flekker, flekker lettere i fargen enn lentinær, også vises på et individ med denne tilstanden.Elektrokardiografiske ledningsdefekter refererer til hjerteproblemer som hypertrofisk kardiomyopati, der hjertet sliter med å pumpe blod.Okulær hypertelorisme, eller brede øyne, er bare ett karakteristisk ansiktsfunksjon hos et individ med leopardsyndrom.Andre funksjoner som følger med syndromet inkluderer ører med lite sett og tykke lepper.

lungestenose er en tilstand der arterien mellom hjertet og lungene smalner og noen ganger går hånd i hånd med elektrokardiografiske ledningsdefekter.Unormaliteter i kjønnsorganene betyr at det er en mangel med reproduktive organer, for eksempel ubeskrevne testikler hos menn eller dårlig utviklede eggstokker hos kvinner;Disse avvikene kan føre til redusert fruktbarhet eller forsinket pubertet.Retardert vekst er et symptom som fører til en kort status hos omtrent halvparten eller flere av de med leopardsyndrom.Generelt skjer denne langsomme veksten over tid, da berørte individer vanligvis er normal i høyde og vekt når de blir født.Døvhet er også en annen egenskap av syndromet, og skyldes avvik som oppstår i det indre øret.

I tillegg til disse karakteristiske egenskapene, er her en rekke andre symptomer assosiert med leopardsyndrom, for eksempel utviklingsforsinkelser eller læringsforstyrrelser.Ettersom forskjellige individer vil utvise forskjellige symptomer på dette syndromet, og i ulik alvorlighetsgrad, vil behandlingen variere fra person til person.Generelt innebærer behandling for tilstanden å målrette de karakteristiske egenskapene som er håndterbare eller behandlingsbare.For eksempel kan høreapparater fungere som en løsning på døvhet eller hørselstap.