Hva er Lesch-Nyhan syndrom?

Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk tilstand preget av en manglende evne til å produsere et enzym kjent som hypoksantin-guanin fosforibosyltransferasa (HGPT).Denne tilstanden er X-koblet, og vises bare hos gutter, selv om kvinner som bærer tilstanden kan oppleve noen helseproblemer.Som mange andre tilstander som er genetiske, er Lesch-Nyhan-syndrom ikke helbredelig, selv om symptomene kan styres for å gjøre pasienten mer behagelig.

HGPT-enzymet er ansvarlig for å katalysere en reaksjon som bryter ned urinsyre i kroppen.Mangelen på dette enzymet skaper en opphopning av urinsyre, noe som fører til nevrologiske problemer, leddsmerter og nyreproblemer.Tilstanden begynner å manifestere seg ved fødselen, med pasienter som opplever utviklingsforsinkelser og fysiske handikap.Et av de mest særegne trekk ved Lesch-Nyhan-syndromet er at det forårsaker ufrivillige muskelspasmer og reaksjoner ledsaget av selvlemlestelse som biting, tygging og riper.Det berørte genet er identifisert som HPRT -genet.Gutter kan utvikle Lesch-Nyhan-syndrom når mødrene er bærere, eller gjennom spontan mutasjon.Som med andre X-koblede egenskaper hos gutter, hvis en mor er bærer, har barnet 50% sjanse for å arve tilstanden, fordi moren hans kanskje ikke passerer det berørte X-kromosomet.For at en kvinne skal ha Lesch-Nyhan-syndrom, måtte moren være en transportør, og faren hennes måtte ha Lesch-Nyhan-syndrom;Selv om dette er teknisk mulig, ville det være ganske uvanlig.

Behandling for Lesch-Nyhan-syndrom er fokusert på pasientbehandling, siden tilstanden ikke er kurerbar.Legemidler kan brukes til å redusere oppbygging av urinsyre, og for å bidra til å håndtere atferdsproblemer forbundet med tilstanden.De fleste pasienter trenger støttende utstyr som rullestoler når de vokser opp, og fordi tilstanden er ledsaget av fysisk forverring, er forventet levealder for pasienter med Lesch-Nyhan-syndrom vanligvis lavere enn for friske individer.

Noen bærere av Lesch-NyhanSyndrom kan utvikle gikt senere i livet, sammen med andre forhold assosiert med retensjon av urinsyre, selv om problemene deres vil være mye mindre alvorlige enn sønnene deres.Når et barn får diagnosen en genetisk tilstand, oppfordres foreldre vanligvis til å bli testet for å se om de bærer det, både for å avgjøre om barnets tilstand er et resultat av en mutasjon, og for å se om det er en risiko for fremtiden eller ikkebarn å ha tilstanden.Ved hjelp av genetisk testing og in vitro -befruktning kan foreldre også velge å selektivt implantere embryoer, hvis de bestemmer seg for å få barn i fremtiden.