Hva er Lobstein syndrom?

Lobstein -syndrom, også kjent som sprø bein sykdom og osteogenese imperfecta, er en tilstand der et individs bein blir veldig skjøre.En genetisk tilstand, alvorlighetsgraden av Lobstein -syndromet varierer, ettersom åtte typer Lobstein -syndrom eksisterer.Sykdommen, ofte preget av blå tonede øyne, flere beinbrudd og hørselstap, rammer mer enn 20 000 mennesker årlig i USA.Selv om det ikke eksisterer noen kur, kan en person med tilstanden fremdeles leve et produktivt liv.

En medfødt sykdom, Lobstein -syndrom er et resultat av mange gener som er ansvarlige for kollagen og mdash;en byggestein for å lage bein mdash;ikke fungerer riktig, noe som fører til skjøre bein.Et barn arver ofte funksjonsfeil gener fra en av foreldrene, og i noen tilfeller er tilstanden et resultat av at genet brytes sammen etter unnfangelsen av et barn.Et individ med Lobstein -syndrom risikerer å overføre det funksjonsfeil genet og sykdommen til hans avkom.Rundt 15 prosent av tilfellene av syndromet er forårsaket av recessiv mutasjon når begge foreldrene bærer det recessive genet.

Symptomer på osteogenese Imperfecta kan være milde eller alvorlige, avhengig av personen.En person med sprø beinsykdom har vanligvis løse ledd og flate føtter.Tilstanden får også et individ til å utvikle et trekantet ansikt, være kort i statur og har misdannede bein.I tillegg kan syndromet føre til at en person har skjøre tenner, luftveisplager, et merkelig formet ribbeholder, og hørselstap kan utvikle seg i en person 20- eller 30-tallet.En person med sprø beinsykdom kan ha mer alvorlige symptomer, inkludert bøyde ben og armer og krumning i ryggraden.

Mens en kur ikke eksisterer, kan Lobstein syndrom kontrolleres.Behandlingen søker å minimere eller kontrollere symptomer og forbedre beinmasse og muskelstyrke.Personer med syndrom gjennomgår ofte fysioterapi og holder seg aktiv gjennom trening.Å gå og svømme er vanlige fysiske aktiviteter for personer med tilstanden, ettersom øvelsene har minimale sjanser for å forårsake beinbrudd.Personer med syndromet kan også opprettholde vekt gjennom andre aktiviteter som fremmer beinmasse, for eksempel å spise sunt, avstå fra røyking og redusere inntak av alkohol og koffein.

Personer med Lobstein -syndrom administrerer typisk tilstanden ved å ha en tendens til ødelagte bein og gjennomgår tannprosedyrer for å fikse sprø tenner.Personer med mer alvorlige former for tilstanden kan ofte bruke mobile enheter som rullestoler eller benstag.I noen tilfeller settes metallstenger inn i lange bein hos pasienter for å forbedre beinene og rette abnormiteter.