Hva er Majewski osteodysplastisk primordial dvergisme?

Majewski osteodysplastisk primordial dvergisme er en sjelden form for dvergisme som får et barn til å ha en usedvanlig kort status.Sakte vekst begynner mens moren er gravid og fortsetter i hele livet.De fleste barn født med denne typen dvergisme vil ikke engang nå på størrelse med en gjennomsnittlig nyfødt før de er mer enn to år.Flere fysiske forskjeller og helseproblemer er vanlige blant de som er født med denne formen for dvergisme, inkludert hofteforskyvning, anfall og pustevansker.

Mange pasienter med Majewski osteodysplastisk primordial dvergisme vil ha sparsomme mengder hår, ikke bare på hodet, men øyenbrynene og resten av kroppen påvirkes vanligvis også.Mikrocephaly, en tilstand preget av at hodet er betydelig mindre enn det som anses som normalt, er også typisk til stede.Skoliose, en unormal krumning av ryggraden, er også en vanlig lidelse blant de som er født med Majewski osteodysplastisk primordial dvergisme.

Bortsett fra fysiske forskjeller, er det noen potensielle helseutfordringer for pasienter født med Majewski osteodysplastisk primordial dwarfism.Unnlatelse av å trives syndrom er vanlig blant disse nyfødte.Unnlatelse av å trives er et begrep gitt til spedbarn som ikke vokser i høyde eller vekt med en hastighet som anses som normalt.Fôringsproblemer kan også være til stede, noe som øker de potensielle farene ved denne tilstanden.Pusteproblemer kan også være et problem hos babyer født med denne typen dvergisme, ofte krever et utvidet opphold på sykehuset.

, eller hyperopi, mer kjent som å være langsiktig.Briller er ofte nødvendig i en tidlig alder for disse pasientene.Barn med denne formen for dvergisme er ofte syke med forskjellige infeksjoner eller andre medisinske problemer, spesielt i løpet av de første årene av livet. Prognosen for pasienter som er diagnostisert med Majewski osteodysplastisk primordial dvergisme er variert og avhenger av alvorlighetsgraden av tilhørende helseproblemer.Hjerneslag og nyresvikt er relativt vanlig blant pasienter med denne lidelsen, og forventet levealder er vanligvis ganske lav.Mange barn overlever ikke tidligere spedbarnsalder eller tidlig barndom, selv om det har vært dokumenterte tilfeller av denne typen primordial dvergisme der pasienten overlever mer enn to tiår.Det er av vital betydning at personen som får diagnosen denne lidelsen søker regelmessig legehjelp, slik at potensielle problemer kan fanges og behandles så tidlig som mulig.