Hva er ondartet hypertermi?

Ondartet hypertermi (MH), også kjent som ondartet hypertermi -syndrom (MHS), er en sjelden genetisk tilstand som presenterer etter administrering av en generell anestesi.Behandling for denne potensielt dødelige tilstanden er sentrert om øyeblikkelig lindring av episodiske symptomer for å forhindre komplikasjoner som kan omfatte organskader og nedsatt hjernefunksjon.Hvis den ikke blir behandlet, kan ondartet hypertermi føre til organsvikt og for tidlig død.

Personer med ondartet hypertermi opplever en negativ fysiologisk reaksjon på administrering av visse generelle anestesimedisiner, som desfluran, metoksyfluran og sevofluran.Generelt administrert som en inhalant, kan slike anestetika indusere en forhøyet eller uregelmessig hjerteslag når medisinene kommer inn i individets system.I de fleste tilfeller blir ikke bivirkningen oppdaget før etter at bedøvelsen er gitt.Noen individer med ondartet hypertermi kan utvikle en ekstremt høy temperatur etter bedøvelsesadministrasjon som krever øyeblikkelig påføring av kjølematerialer for å få ned feberen og forhindre hjerneskade.Ytterligere tegn på MH inkluderer stivhet i musklene og misfarging av urin som følge av nedsatt nyrefunksjon.

Mange som utvikler denne alvorlige tilstanden har en familiehistorie med lidelsen eller bedøvelsesindusert død.De som får diagnosen MHS har generelt minst en forelder som er bærer for sykdommen.Personer med MH har en genetisk cellemutasjon som utløser den uhemmet frigjøringen av kalsium og kalium når han eller hun blir utsatt for visse bedøvelsesmedisiner eller, i noen tilfeller, fysiologisk stress som indusert av ekstreme temperaturer eller ekstrem fysisk belastning.

Den raske frigjøringen av kalsium fra musklene under en MH -episode forårsaker i hovedsak muskuløs anfall og avstivning mens du tetter energien som trengs for riktig muskelfunksjon.Mistet cellulær energi utløser begynnelsen av muskelforfall og den uregulerte frigjøringen av kalium inn i blodomløpet.Innføringen av kalium blir ytterligere forsterket av tapet av myoglobinpigmentering frigitt av det råtnende muskelvevet.Kombinasjonen av de to påvirker kardiovaskulær og nyrefunksjon negativt.

Hvis et individ mistenkes for å ha den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for ondartet hypertermi eller er klar over en familiehistorie, kan han eller hun gjennomgå genetisk testing for å bekrefte tilstedeværelsen av ryanodinenReseptor 1 (RYR1) gen som er ansvarlig for presentasjonen av MH.Selv om tilstanden oftest blir diagnostisert etter administrering av et bedøvelsesmedisin, er det tester som kan administreres for å evaluere individets tilstand etter hans eller hennes MH -episode.En urin -myoglobin kan utføres for å evaluere muskelenes tilstand og sjekke for enhver forverring som indikert ved tilstedeværelsen av myoglobin i urinen.I tillegg kan det utføres et metabolsk panel for å evaluere individets lever- og nyrefunksjon.

Behandling for MH er helt avhengig av symptompresentasjon og alvorlighetsgrad.De fleste individer har en ekstremt høy temperatur som krever umiddelbare tiltak for å redusere den for å forhindre permanent organskade.I slike tilfeller kan et kjølig håndkle eller teppe plasseres over individet for å redusere hans eller hennes kroppstemperatur.Muskelavslappende og nerveblokkerer medisiner, som dantrolene og betablokkere, kan administreres for å lindre muskelspasmer og regulere individets hjerterytme.Ytterligere væsker kan administreres intravenøst for å forhindre dehydrering og støtte riktig organfunksjon.

Ondartet hypertermi -episoder kan forhindres gjennom bevissthet om ens familiemedisinske historie.De med pårørende som har fått diagnosen MHS eller døde på grunn av komplikasjoner forbundet med denne lidelsenskal informere legen sin.Det er bedøvelsesmedisiner som kan administreres i nærvær av ondartet hypertermi som er helt trygge og ikke vil utløse en MH -episode, for eksempel vecuronium, lystgass og propofol.