Hva er malonyl-CoA?

Malonyl-CoA er en fettsyreforløper som er veldig viktig i kroppens regulering av fettsyremetabolisme.Det er nødvendig for funksjonen til et enzym kjent som Malonyl-CoA-dekarboksylase .En genetisk mangel for dette enzymet kan resultere i en veldig sjelden lidelse kjent som malonyl-CoA-dekarboksylasemangel.

Menneskekroppen oppnår fettsyrer både fra kostholdskilder og fra fettsyrebiosyntese.Disse forbindelsene er nødvendige for å brytes ned som energikilder, som komponenter i cellulære strukturer som membraner, og som hormoner.Overdreven mengder karbohydrater og protein i ens kosthold kan enkelt omdannes til fettsyrer.Når det er nødvendig for energi, blir fettsyrene deretter lett brutt ned.

Metabolismen av fettsyrer involverer kofaktorer og mdash;Ikke-proteinkomponenter som løst binder seg til et enzym, noe som gjør det til et koenzym.COA er koenzymet som brukes i syntesen av fettsyrer.Det essensielle kontrollpunktet i biosyntesen av fettsyrer er produksjonen av malonyl-CoA.Dette koenzym er produsert fra tilsetning av karbondioksid til acetyl-CoA.Malonyl-CoAs rolle i biosyntese av fettsyre er å gi voksende fettsyrekjeder med to enheter karbon.

Når fettsyrer er nødvendig for energi, foregår den omvendte reaksjonen under noen forhold.Acetyl-CoA kan brukes i energiproduksjon.Malonyl-CoA-dekarboksylase katalyserer nedbrytningen av malonyl-CoA, til acetyl-CoA og karbondioksid.Mutasjoner i genet for dette enzymet forårsaker malonyl-CoA-dekarboksylasemangel.Dette forstyrrer fettsyremetabolismen i kroppen.

Med denne tilstanden kan fettsyrer ikke lenger konverteres til energi.Dette kan føre til lavt blodsukker, også kjent som hypoglykemi.Mangel på energi fra fettsyrer utgjør et spesielt problem for hjertemuskulatur, som er veldig avhengig av disse forbindelsene som en energikilde.Det er også en oppbygging av nedbrytningsprodukter i fettsyren, noe som bidrar til andre symptomer.

Denne lidelsen manifesterer seg i tidlig barndom, nesten alltid med forsinket utvikling.Ytterligere symptomer inkluderer anfall, oppkast, diaré og svak muskeltonus.En vanlig svakhet er svekkelse og utvidelse av hjertemuskelen.Eksperter antyder at et fettfattig, lite karbohydratdiett kan dempe noen av symptomene på denne lidelsen.

For å arve denne enzymmangel, må en person arve en kopi av et mangelfullt gen fra hver av foreldrene.En bærer med bare en kopi av et mangelfullt gen vil vanligvis ikke vise noen symptomer.Det krever to kopier av mangelfulle gener for å arve en dekarboksylasemangel.Heldigvis er dette en ekstremt sjelden lidelse.Fra og med 2010 er det rapportert om færre enn 30 tilfeller.