Hva er lønnesirup urinsykdom?

Maple Syrup Urinsykdom (MSUD) er en genetisk lidelse som forhindrer kroppen i å behandle aminosyrer ordentlig.Aminosyrer regnes som byggesteinene til proteiner, og er avgjørende for livsfunksjoner.Denne sykdommen kan drepe nyfødte babyer i løpet av måneder, hvis den ikke behandles ordentlig med et livslangt restriktivt kosthold.Med jevn behandling vil barnet leve et langt og relativt sunt liv.

Maple sirup Urinsykdom er så navngitt fordi det ofte er preget av en søt lukt som ligner lønnesirup i ofrenes urin.MSUD kalles også forgrenet ketoaciduria, fordi det er den forgrenede kjede alfa-ketoacid dehydrogenase-komplekset (BCKDH) som mangler fra de lidende kroppene.Det er dette som forårsaker opphopning av forgrenede aminosyrer så vel som deres giftige biprodukter i blodet og urinen.

Dette er en arvelig lidelse, og dermed er den til stede ved fødselen.Det er også en recessiv lidelse, noe som betyr at sykdommen kan være til stede i barnets genetiske sminke uten at sykdommen er til stede.Recessive gener må være til stede i begge foreldrene genetisk sminke som skal videreføres.Dette gjør det ganske sjeldne.Det er mulig for begge foreldrene å ikke ha denne sykdommen, men likevel videreføre egenskapen til barnet sitt.Den eneste måten å forhindre MSUD er gjennom genetisk rådgivning før du blir gravid.Sykdommen er preget av dårlig fôring og overdreven oppkast, så vel som den fortale lukten hos spedbarns urin.De som har sykdommen er også ukarakteristisk sløv og opplever utviklingsforsinkelser.Ofre kan også oppleve anfall, koma og nevrologiske skader etter hvert som sykdommen utvikler seg, spesielt hvis det nødvendige kostholdet ikke følges riktig.

Noen stater krever at alle nyfødte testes for urinsykdommer for lønnesirup ved fødselen.I andre stater gjøres ikke testing med mindre spesifikke symptomer blir observert.Enkel testing kan gjøres med en blodprøve.Mengden av forgrenede aminosyrer i blodprøven måles for å bestemme om ytterligere genetisk testing er nødvendig.Genetisk testing er mye mer dyptgående kan gjøres ved å kartlegge barnets DNA for å avgjøre om han eller hun bærer to recessive gener.

Hovedbehandlingen for urinsykdom er gjennom kosthold.Barnets kosthold skal inneholde begrenset leucin, isoleucin og valin, fordi dette er de grenkjede aminosyrene som barnet ikke vil kunne behandle.Likevel må kostholdet være ernæringsmessig balansert.Proteiner er nødvendige for vekst, utvikling og generell god helse.De som lider av lønnesirup urinsykdom, må bruke proteintilskudd for å opprettholde en sunn livsstil, og ofte konsultere kostholdseksperter regelmessig.