Hva er Maroteaux Lamy syndrom?

Maroteaux Lamy syndrom er en sjelden genetisk metabolsk lidelse som er oppkalt etter de franske legene som først beskrev tilstanden.Noen av de vanligste symptomene assosiert med Maroteaux Lamy syndrom inkluderer forsinket vekst, leddstivhet og beinavvik.Hjertesykdom og tilstedeværelsen av hernias er også vanlig blant de med denne lidelsen.Selv om det ikke er noen kur for denne medisinske tilstanden, kan enzymutskiftningsterapi være nyttig for å bidra til å håndtere sykdommen.Eventuelle individualiserte spørsmål eller bekymringer om Maroteaux Lamy -syndrom bør diskuteres med en lege eller annen medisinsk fagperson.

Denne tilstanden er forårsaket av et recessivt gen, noe som betyr at begge foreldrene må være en bærer for genet som er ansvarlig for Maroteaux Lamy syndrom.Det er mulig å være en bærer for det mangelfulle genet uten å faktisk ha selve tilstanden.Et barn født av foreldre som begge har dette mangelfulle genet har en sjanse for å utvikle tilstanden.

Symptomene på Maroteaux Lamy syndrom er alle fysiske i naturen, ettersom intellekt ikke vanligvis påvirkes.Et av de første tegnene på at noe ikke er helt normalt, er en forsinket evne som lærer å gå.Ytterligere tester kan avdekke begrenset leddbevegelse og abnormiteter som involverer formen på noen bein, spesielt ryggraden.Kirurgi er vanligvis nødvendig for å reparere brokk for å forhindre potensielt livstruende komplikasjoner.Hjertesykdom eller andre hjertespørsmål er ekstremt vanlige, ettersom flertallet av de som får diagnosen denne tilstanden vil utvikle en form for funksjonsfeil i hjertet, som vanligvis involverer minst en mangelfull hjerteventil.Kirurgisk inngrep kan være nødvendig for å reparere hjertet, selv om denne behandlingsmetoden vanligvis blir forsinket så mye som mulig på grunn av risikoen forbundet med hjerteoperasjon,

Det er ingen kur for Maroteaux Lamy syndrom, og behandlingen er rettet motVed å lette spesifikke symptomer.Potensielt alvorlige problemer som hjerteproblemer eller utvikling av hernier krever vanligvis kirurgisk inngrep.Støttende enheter som seler, krykker eller rullestoler kan brukes i et forsøk på å øke mobiliteten og uavhengigheten.Andre symptomer blir behandlet etter behov, noe som gjør tydelig og hyppig kommunikasjon med den tilsynslege veldig viktig.