Hva er McCune-Albright syndrom?

McCune-Albright syndrom er en sykdom med en genetisk base.Denne helsetilstanden kan påvirke fargeleggingen av huden, samt ha en negativ innvirkning på riktig utviklingsbenvev.I ekstreme tilfeller kan McCune-Albright syndrom utløse begynnelsen av gigantisme, en tilstand der skjelettstrukturen vokser utover det som regnes som et normalt område.

Mens sykdommen har en tendens til å være assosiert med kvinner og ofte siteres som årsaken til forekomsten av for tidlig menstruasjon hos unge jenter, kan McCune-Albright syndrom også forekomme hos menn.I begge tilfeller kan unge mennesker av begge kjønn oppleve det tidlige utseendet på kroppshår, spesielt i underarmen og pubiske områdene.Jenter kan begynne å utvikle bryster før de fyller ti år.Både gutter og jenter vil være mer utsatt for ødelagte bein.

Det er flere symptomer assosiert med tilstedeværelsen av McCune-Albright syndrom.Det vanligste er utseendet til flekker på huden.Disse flekkene er vanligvis uregelmessige i form og har en tendens til å vises i lapper på baksiden, selv om de kan i andre områder.Kjent som Café-au-lait flekker, kan flekkene forårsake lite ubehag, selv om de sjelden blir smertefulle.

Andre vanlige symptomer på McCune-Albright syndrom inkluderer utvikling av arrvev på skjelettstrukturen.Oppbygging av ekstra vev på beinene kan presse mot nerveender og forårsake mye smerte.Presset på nervesystemet kan påvirke synet.Hvis den ikke behandles, kan blindhet resultere.På samme måte kan unormal beinvekst skape problemer med hørsel, opp til og inkludert fullstendig døvhet.

For tiden er det ingen kjent kur for McCune-Albright syndrom.Behandlinger er vanligvis rettet mot å håndtere forholdene som er skapt av sykdommen.For eksempel viser bruk av medisiner som er ment å korrigere en ubalanse av østrogen i kroppen, for eksempel testolakton, ofte å være effektiv i å holde av for tidlig utvikling.

McCune-Albright syndrom er ikke en smittsom sykdom.Det ser ikke ut til å være noe bevis på at sykdommen er arvet fra tidligere generasjoner i familielinjen.De fleste medisinske fagpersoner er enige om at utviklingen av sykdommen er en sporadisk hendelse som foregår i livmoren når en mutasjon av GNAS1 -genet finner sted.Mutasjonen vil være til stede i en rekke av kroppens celler, og utløse forskjellige symptomer på sykdommen.

Ikke alle personer som har McCune-Albright syndrom vil oppleve et komplett spekter av symptomer.Selv i sammenheng med symptomene som manifesterer seg, kan alvorlighetsgraden falle hvor som helst mellom mild til uttalt.Leger er ofte i stand til å samarbeide med pasienten og identifisere måter å håndtere tilstanden slik at den lidende har en utmerket sjanse for å leve et normalt og sunt liv.