Hva er Meckel syndrom?

Meckelsyndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker en rekke fødselsdefekter som påvirker flere organer i kroppen.Diagnose stilles vanligvis ved ultralyd i løpet av andre trimester av svangerskapet, selv om noen nyfødte blir diagnostisert som et resultat av åpenbare fysiske deformiteter ved fødselen.Noen av de vanligste symptomene på meckelsyndrom inkluderer et forstørret mykt sted, ekstra fingre eller tær, polycystiske nyrer og underutviklede lunger og lever.Selv om graviditeten kan virke normal, vil et barn som har denne tilstanden enten være dødfødt eller dø kort tid etter fødselen.Deformitetene assosiert med Meckelsyndrom støtter ikke livet, og fra 2011 var det ingen behandling tilgjengelig for å forlenge barnetav hodet.Dette fører til at SAC -er kalt encephaloceles utvikler seg på hjernen og omgivende membraner.Disse sekkene er fylt med cerebrospinalvæske, den beskyttende væsken som normalt beskytter hjernen og ryggmargen mot skade, og de kan vises på et hvilket som helst område av hodet.Denne typen fødselsdefekt er ofte dødelig, selv når den ikke følger med de andre symptomene på Meckelsyndrom.Forkortede lemmer og ekstra fingre eller tær er også vanlig hos babyer som har denne sykdommen.

Polycystiske nyrer sees vanligvis hos babyer som har meckelsyndrom.Dette betyr at nyrene er dekket med dusinvis eller til og med hundrevis av væskefylte cyster som kan variere veldig i størrelse.Disse cyster kan overhale det sunne nyrevevet og forårsake så mye skade at nyrene ikke er i stand til å filtrere nok avfallsmaterialer fra blodet til å støtte pasientens levetid.Nyresvikt blant nyfødte er nesten alltid dødelig.

Lungene og leveren er vanligvis sterkt underutviklet hos babyer som har meckelsyndrom.Disse deformitetene er ofte så alvorlige at den nyfødte ikke er i stand til å puste uavhengig etter fødselen og er den viktigste grunnen til at mange babyer som har denne tilstanden er dødfødte.I noen tilfeller er det åpenbare fysiske deformiteter som involverer hodet og ansiktet, selv om disse avvikene kan variere betydelig.Genetisk rådgivning anbefales for foreldre som har fått et barn diagnostisert med denne tilstanden, fordi det er mulig at fremtidige barn også vil utvikle sykdommen.Det anbefales ofte at sorgrådgivning eller familieterapi blir vurdert for foreldre som har mistet et barn til denne sjeldne genetiske sykdommen.