Hva er melorheostose?

Melorheostosis er en beintilstand der en eller flere av pasientens bein blir uvanlig tyknet, med et utseende som ser ut som smeltende voks.Folk kan utvikle beinlesjoner veldig tidlig i livet, og ofte dukker de første tegnene opp før pasienten fyller tre år.En lege kan diagnostisere melorheostose med bruk av røntgenbilder og andre avbildningsstudier for å se på beinet.Behandlingsalternativer er tilgjengelige for å håndtere tilstanden og holde pasienten komfortabel.

Personer med denne tilstanden har en uvanlig genmutasjon og kan også ha andre genetiske problemer.I stedet for å vokse normalt, utvikler beinene utvekster og klumpete forekomster.Bløtvev ved siden av beinet kan ossifisere, herde og vokse over.Vanligvis er huden over tykningen tett og skinnende.Pasienten kan oppleve smerter og når tykkelsen øker, kan leddsmerter og stivhet utvikle seg.Pasienter kan oppleve kontrakturer, der lemmer bøyer seg og ikke kan flyttes ut av posisjon.

Noen ganger er bare ett bein, vanligvis et langt bein som lårbenet, involvert.I andre tilfeller kan Melorheostosis presentere i flere bein.Kirurgi kan hjelpe, med kirurgen som fjerner den overdreven veksten og glatter beinet for å prøve å forhindre en gjentakelse.Medisiner kan være nyttige for noen pasienter, og fysioterapi vil hjelpe mennesker til å beholde bevegelsesfriheten så lenge som mulig.Dette inkluderer øvelser å gjøre hjemme for å beholde fleksibilitet.

Melorheostosis er veldig sjelden.Pasienter som har smerter i bein kan starte med en allmennlege og jobbe seg til en ortopedisk kirurg som kan gjennomgå saken, bestille avbildningsstudier og diagnostisere melorheostose.Legen kan anbefale å se en spesialist som er kjent med denne tilstanden for å få tilgang til best mulig omsorg, inkludert eksperimentelle medisiner som bare er tilgjengelige for personer i kliniske studier.Personer med erfaring kan også være klar over vellykkede kirurgiske teknikker og andre alternativer for å håndtere tilstanden.

Personer med Melorheostosis kan utvikle svekkelser senere i livet, selv når tilstanden er kontrollert.En mobilitetshjelp kan være nødvendig for stabilitet for pasienter med kontrakturer eller sterke smerter.Dette kan være en stokk, rullator eller rullestol, avhengig av detaljene i en pasientens sak.Noen pasienter kan trenge personlig hjelp hvis lesjonene dekker flere bein og forstyrrer grunnleggende oppgaver i dagliglivet.

Assosiasjoner av Melorheostosis -pasienter kan bidra til å koble personer med nødvendige tjenester og gi informasjon for personer som nettopp har fått en diagnose.Det kan være nyttig å snakke med mennesker som har erfaring med tilstanden for å lære mer om hva du kan forvente, hva du skal unngå og hvordan du skal gå frem.