Hva er Menkes syndrom?

Menkes syndrom, også kalt Menkes sykdom eller kinky hårsykdom, er en genetisk lidelse som forårsaker kobbermangel.Det er en recessiv, kjønnsbundet lidelse på X-kromosomet, noe som betyr at menn er mer sannsynlig å utvikle det enn kvinner, mens kvinner er mer sannsynlig å være asymptomatiske bærere.Kvinner kan bare arve lidelsen hvis begge foreldrene bærer det mangelfulle genet, mens bare en kopi av det mangelfulle genet er nødvendig for at en mann skal bli født med lidelsen.Menkes syndrom er ganske sjelden, og påvirker omtrent en av hver 300 000 mennesker.

Menkes syndrom er forårsaket av en mutasjon i ATP7A -genet, som er ansvarlig for å lage et protein som regulerer fordelingen av kobber i kroppen.Som et resultat av mutasjonen har noen organer, særlig tynntarmen og nyre, unormalt høye kobbernivåer, mens andre har farlig lave nivåer av kobber.Kroppen krever kobber for å produsere en rekke enzymer som er viktige for en sunn metabolisme.

Symptomer på Menkes syndrom er vanligvis til stede fra spedbarnsalderen.De kan inkludere for tidlig fødsel, unormalt lav vekt eller kroppstemperatur, sparsom og trang hår, forkrøplet vekst, svake muskler og bein, psykisk utviklingshemning eller utviklingshemming, nevrodegenerasjon, skadede arterier i hjernen, slapp ansiktsegenskaper eller pudgy kinn og anfall.Sykdommen kan også føre til at metafysen, den delen av lange bein der vekstplatene er lokalisert, for å utvide seg.Babyer med Menkes syndrom er ofte irritable og vanskelige å mate.Det mest kjente symptomet på lidelsen, som gir det det kollokviale navnet på kinky hårsykdom, er sølvfarget eller fargeløs, sprø og grovt hår.

I en mildere form av Menkes syndrom, kalt Occipital Horn -syndrom, begynner kalsiumavsetninger ved bunnen av skallen, løs hud og ledd, og grovt hår begynner å vises i løpet av barndommen.Forekomstene på skallen vokser over occipital bein og kalles occipital horn.Occipital hornsyndrom kan også forårsake deformiteter i albuen, clavicles, hoftene og bekkenet og dislokasjon av hodet på radius eller albue.

Det er ingen kur mot Menkes syndrom, så behandling er fokusert på å adressere symptomene etter behov.Hovedformen for behandling er kobberutskiftning, ettersom flertallet av symptomene er direkte forårsaket av kobbermangel.Det er best å begynne denne behandlingen så tidlig som mulig.Kobbertilskudd injiseres enten intravenøst, i en blodåre, eller subkutant, under huden.Babyer med Menkes syndrom lever vanligvis i bare noen få år.