Hva er metakromatisk leukodystrofi?

Metakromatisk leukodystrofi, også kjent som MLD, er en degenerasjon eller endring i det hvite stoffet i sentralnervesystemet og hjernen.Det er en del av en familie av genetiske lidelser kalt leukodystrofier som svekker måten myelinskjeden vokser eller utvikler seg.Med metakromatisk leukodystrofi er det en arylsulfatase en mangel.Arylsulfatase A Breaks ned sulfatid;Når det ikke er ødelagt, bygger sulfatider imidlertid opp til giftige nivåer og forgifter nervesystemet, hjernen, nyre og lever - noe som gjør dem til å bli dårligere.

mennesker kan bli berørt av metakromatisk leukodystrofi i tre stadier av deres liv: voksen,Ungdom og sen infantil.Hvis metakromatisk leukodystrofi når personen er voksen, vil den general vises etter at hun er seksten år gammel.De første symptomene for den voksne utbruddet av MLD er personlighetsendringer, atferdsendringer, en redusert kapasitet til å tenke eller utføre daglige funksjoner, nummenhet i hender og føtter og problemer med gangarten.Det er ofte feildiagnostisert som en psykiatrisk tilstand eller en form for demens.Det har den tregeste progresjonen - der nedgangen kan pågå i flere tiår - av noen av formene for MLD.

I den unge formen for metakromatisk leukodystrofi påvirkes pasienten mellom tre og ti år.De vil vanligvis begynne å prestere dårlig på skolen, vise tegn på demens og lide av mental forverring.I likhet med den voksne begynnelsen av MLD, har pasienter også problemer med deres gang, atferdsendringer og en reduksjon i intellektuell kapasitet.I tillegg kan de lide av anfall eller muskelspasmer.Selv om det utvikler seg saktere enn den sene infantile formen, kan døden oppstå mellom ti og 20 år etter at symptomene først vises.

Den mest progressive formen for metakromatisk leukodystrofi, sen infantil MLD, er også den vanligste.Barn blir vanligvis berørt etter at de har vendt ett år;I mange tilfeller kan det hende at symptomer ikke vises før de er fire år gamle.Symptomer inkluderer forverring av muskler, altfor stive muskler, utviklingsforsinkelser, reduksjon i synet til pasienten blir blind, kramper, lammelse, problemer med svelging og demens.Dessverre kan barn falle i koma, og de fleste lever ikke fem til ti år utover tiden når symptomene starter.

For øyeblikket er det ingen behandling for metakromatisk leukodystrofi.I noen tilfeller kan pasienten få en benmargstransplantasjon for å bremse progresjonen av sykdommen;Imidlertid må det bli fanget tidlig å være en nyttig handlingsplan.Andre skritt kan tas for å gi pasienten en bedre livskvalitet og behandle symptomene.Disse trinnene inkluderer medisiner for å redusere symptomer og lindre smerter, kirurgi for å lindre smerter i påvirkningsområdene i kroppen, fysioterapi, ergoterapi, taleterapi, fritidsterapi, hjelpemidler, øyeundersøkelser og gallesteinbehandling.Forskning blir utført for å lære mer om sykdommen og hvordan man behandler den.