Hva er midtfasial hypoplasi?

I midtfasial hypoplasi utvikler sentrum av ansiktet saktere enn øynene, pannen og underkjeven.Når det er mildt, anses dette generelt for å være en normal, ufarlig genetisk variasjon.I mer alvorlige tilfeller er imidlertid tilstanden så uttalt at både utseende og helse kan bli påvirket.I disse tilfellene er hypoplasia ofte et symptom på andre helseproblemer eller genetiske lidelser.

Menneskelig genetikk gir mulighet for uendelige variasjoner i ansiktskonstruksjon.Hos individer med mild godartet midtfasial hypoplasi resulterer normale forskjeller i utseende i at funksjonene midt i ansiktet er mindre, i sammenligning, enn funksjonene på toppen og bunnen av ansiktet.Effekten er en panne, underkjeve og øyne som virker uvanlig store.I mer uttalte tilfeller kan kjeven stue merkbart fremover, og øynene kan se ut til å bule ut.

Når midtfasial hypoplasi er markert eller lett identifiserbar ved fødselen, indikerer det vanligvis et medisinsk problem som påvirker de underliggende strukturene i ansiktet.I Crouzon syndrom, for eksempel, resulterer tilstanden når platene til skallen smelter sammen før full vekst av skallen er fullført.Behandling av denne genetiske tilstanden innebærer vanligvis fjerning eller brudd på hodeskallen.

Midfacial hypoplasia har også vært assosiert med achondroplasia, den vanligste typen dvergisme.Denne lidelsen påvirker først og fremst de lange beinene i bena og armene, men kan også føre til unormal kraniofacial utvikling.I dvergisme er omfanget av hypoplasia generelt mild og krever inngrep bare når det er alvorlig nok til å forårsake komplikasjoner.

Uansett årsak kan alvorlig midtfasial hypoplasi ofte føre til hindrende søvnapné (OSA).Pasienter med OSA opplever intermitterende pusteavfall mens de sover og lider ofte symptomer som alvorlig hodepine, søvnløshet og høyt blodtrykk som et resultat.Obstruktiv søvnapné blir ofte behandlet ved å påføre nok lufttrykk til å holde luftveiene åpne via en kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP) maskin som bæres av pasienten mens du sover.For de pasientene som farlig har langvarige perioder med ikke puste, er de fleste andre alternativer kirurgiske.Ved kjeveoperasjon fjernes overflødig vev i luftveien, eller et pusterør settes inn direkte i halsen.

uttalte midtfasiale hypoplasi kan også føre til feiljustering av kjevene og øyelokkene.I førstnevnte møtes ikke over- og underkjevene, noe som resulterer i vanskeligheter med tygging og tale.I det senere er ikke øyelokkene i stand til å lukke fullstendig, og vedvarende tørre øyne og synsproblemer er vanlige.Begge forholdene krever plastisk kirurgi for å rette opp fullstendig.