Hva er mitokondriell sykdom?

Mitokondriell sykdom er en tilstand som påvirker mitokondriene, organeller lokalisert i cellene i alle flercellede organismer.Fordi mitokondriene er ansvarlige for å generere et nukleotid som hjelper til med å transportere energi mellom celler, regnes de som krafthusene i menneskekroppen.Et avbrudd i mitokondriell funksjon kan føre til alvorlige helseproblemer.Siden mitokondriell sykdom har mange former, kan det være vanskelig å diagnostisere, og det er foreløpig ingen kur, selv om det er behandlinger for tilstanden.

Cellene i flercellede organismer er unike fordi de har en rekke spesialiserte komponenter kalt organeller.Hver organelle utfører en spesifikk funksjon relatert til celleliv og vekst.Mitokondriene er langstrakte til sfæriske organeller som bidrar til produksjon og regulering av energi i kroppen.De gjør dette ved å produsere adenosin -triposfat (ATP), en nukleinsyre brukt i overføring av kjemisk energi mellom celler.Mitokondrier bidrar også til andre oppgaver i menneskekroppen, og de inneholder en butikk med spesiell DNA kjent som mitokondriell DNA eller mtDNA.MtDNA er av spesiell interesse fordi det bare blir sendt fra moren, så det kan brukes til genetiske studier over mange generasjoner av en populasjon.

Når mitokondriene ikke klarer å utføre ordentlig, er resultatet mitokondriell sykdom.I en enkelt celle vil dette føre til celleskade og død, men tilstanden sprer seg vanligvis og forårsaker et problem for vertsorganismen.Mitokondriell sykdom kan føre til et utall symptomer, inkludert muskelsvakhet, mottakelighet for infeksjon, vekst og utviklingsforsinkelser, nevrologiske problemer og gastrointestinale lidelser.Tilstanden anses som en metabolsk lidelse, siden den påvirker kroppens evne til å produsere, lagre og overføre energi.

Age ved begynnelsen av mitokondriell sykdom varierer.I noen tilfeller ser tilstanden ut til å være genetisk overført, og den vises ved fødselen eller i tidlig barndom.I andre tilfeller vises mitokondriell sykdom mye senere, i voksen alder, av grunner som ikke alltid er helt forstått.Det brede spekteret av symptomer gjør det vanskelig å diagnostisere, siden det kan forveksles med andre forhold.Mitokondriell sykdom kan også variere i alvorlighetsgrad, avhengig av hvilke celler som påvirkes av tilstanden.

Selv om tilstanden ikke kan kureres, kan symptomene behandles med forskjellige medisiner og andre behandlingsmåter.Behandlinger kan også bidra til å utsette begynnelsen av sykdommen, eller å arrestere spredningen i kroppen.Den tidligere mitokondrielle sykdommen blir fanget, den mer effektive behandlingen av tilstanden vil være.Diagnose kan være vanskelig og dyrt, og krever et batteri av tester for å sikre at det er nøyaktig.