Hva er mitokondriell encefalopati?

Mitokondriell encefalopati, melkesyreoser og hjernesyndrom (MELAS), oppstår når mitokondriell deoksyribonukleinsyre (DNA) gjennomgår en mutasjon, noe som forårsaker utilstrekkelig energiproduksjon i celler.Pasienter kan tilegne seg syndromet, men lidelsen går ofte fra moren.Alder på begynnelsen varierer, med pasienter som viser symptomer så tidlig som tre måneders alder, mens andre ikke opplever problemer før i alderen 60. De fleste individer som har syndrom viser symptomer før fylte 20 år.Ettersom alle kroppslige celler inneholder mitokondrier, kan symptomer sekundært til syndromet forekomme hvor som helst i kroppen, men er generelt multisystemproblemer.

Celler inneholder vanligvis hundrevis til tusenvis av organeller kjent som mitokondrier.Strukturen produserer energi gjennom en elektrontransportkjede, som syntetiserer proteiner til adenosintrifosfat (ATP).DNA -mutasjoner som forekommer i mitokondriene forstyrrer forskjellige komponenter i denne kjeden, og hemmer ATP -dannelse.Pasienter som er diagnostisert med mitokondriell encefalopati har ofte mitokondrier som inneholder normalt DNA og andre med mutert DNA.I et forsøk på å kompensere for utilstrekkelig energiproduksjon, replikerer den unormale mitokondriene til mer mitokondrier, som også inneholder den genetiske mutasjonen.

mitokondriell cytopati utløser også kompensasjon for utilstrekkelig energiproduksjon ved å bruke andre metabolske prosesser.Kroppen syntetiserer generelt glukose til pyruvat og melkesyre under trening, men i mitokondriell encefalopati forekommer disse prosessene i ro, noe som forårsaker melkesyreose.Mangelen på tilstrekkelig cellulær energi kombinert med biproduktene i metabolske prosesser gir en akkumulering av giftstoffer, noe som fører til celleskader og ødeleggelser.Forskere har også oppdaget at pasienter viser en unormal mengde intracellulært kalsium, og forårsaker økt cellulær membraneksitabilitet.

Organene og systemene som er mest påvirket av syndromet er de som krever størst energi.Pasienter opplever generelt symptomer som påvirker sentralnervesystemet, hjerte- og skjelettmusklene.Bukspyttkjertelen, leveren og nyrene kan også påvirkes.

Symptomer på sentralnervesystemet assosiert med mitokondriell encefalopati inkluderer demens, anfall og hjerneslaglignende abnormiteter som oppstår som et resultat av at lesjoner dannes i hjernen.Syndromet kan også påvirke sensoriske nerver, forårsake blindhet eller døvhet.Nevrale og muskelvevsskader, eller ødeleggelse, gir ofte tap av muskeltonus, spastisitet og unormale kroppsbevegelser.Berørte celler i hjertet kan forårsake ledningsforstyrrelser, noe som fører til en uregelmessig hjerterytme.Pankreas involvering fører ofte til diabetes.

Leigh syndrom, en rekke mitokondrielle myopati som også er kjent som subakutt nekrotiserende encefalomyelopati, påvirker barn i alderen 3 til 12 måneder og materialiserer seg ofte etter en viral infeksjon.I tillegg til å påvirke sentralnervesystemet og muskelvev, involverer lidelsen ofte hjerte- og luftveissystemene.Små barn som får sykdommen, dør ofte i en alder av tre fra hjert eller respirasjonssvikt.

Spesialister diagnostiserer mitokondriell encefalopati ved bruk av avbildningsstudier, blod- og ryggvæsketester og cellulære studier.Magnetisk resonansavbildning (MRI) avslører vanligvis infarkt -lesjoner, eller død vev, ikke assosiert med vaskulære strukturer.Lesjonene utvikler seg vanligvis oftere i den bakre delen av hjernen.Abnormaliteter i blod og ryggvæske inkluderer generelt økte nivåer av aminosyren alanin og melkesyre.Celler hentet fra muskler avslører røde, fillete utseende fibre.

celleprøver oppnådd fra inne i munnen og huden inneholder generelt mitokondrier med feil DNA.Leger behandler vanligvis pasienter på individuell basis fordiSymptomene varierer fra pasient til pasient og påvirker forskjellige kroppssystemer.Leger foreskriver ofte et regime av antioksidanter, aminosyrer og vitaminer.