Hva er mitokondriell myopati?

Mitokondriell myopati er et paraplybegrep som brukes til å referere til en familie av forhold forårsaket av lidelser som involverer mitokondriene.Mitokondrier er organeller som finnes i cellene til levende vesener.De er i hovedsak kraftproduksjonsanleggene til cellen, og konverterer forskjellige forbindelser til ATP, et kjemikalie som brukes til energi og cellesignalering.Når mitokondriene ikke fungerer som de skal, kan det oppstå en rekke alvorlige helseproblemer, akkurat som hus på et elektrisk nettopplevelse av brunOuts når en del av en kraftproduksjonsstasjon stenger.

I tilfelle av mitokondrielle nærsyntheter, funksjonsfeil i mitokondrienefører til problemer med musklene.Dette er en vanlig situasjon med mitokondrielle sykdommer, fordi musklene trenger mye energi, og når krafthusene til cellene blir stengt eller ikke fungerer, har musklene en tendens til å lide.Noen eksempler på mitokondriell myopati inkluderer: myoklonus epilepsi med fillete røde fibre, Kearns-Saysyre-syndrom og mitokondriell encefalomyopati med melkesyre og hjerneslaglignende episoder (MELAs)..Mange barn får diagnosen en mitokondriell myopati under fem år, selv om symptomer også kan dukke opp senere i livet.Det er ingen kur for disse forholdene for tiden, med omsorgsbehandling som er fokusert på håndtering av symptomene.Pasienter deltar ofte på fysioterapi, og de kan ta vitamin- og mineraltilskudd sammen med visse medisiner.Etter hvert kan genterapi for å målrette mitokondriell myopati utvikles.

Muskelsvakhet er et vanlig symptom på mitokondriell myopati.Pasienter kan også utvikle slag, anfall, blindhet, hengende øyelokk, oppkast og problemer med å trene eller komme seg rundt.Hjertet påvirkes også ofte, siden hjertet bare er en stor muskel, og det er derfor utsatt for sammenbrudd i mitokondriene.Pasienter kan diagnostiseres med en biopsi, der muskelfibrene kan undersøkes for tegn på myopati, og genetisk testing kan også brukes.

Prognosen for en pasient med en mitokondriell myopati er generelt ikke veldig bra.Noen pasienter dør i løpet av et år på grunn av alvorlighetsgraden av forholdene sine, mens andre kan overleve i flere år, til og med leve et aktivt liv.Støttende medisinsk behandling er kritisk for å håndtere mitokondrielle myopatier, og mange pasienter og deres familier drar også fordel av medlemskap i organisasjoner som fokuserer på mennesker med mitokondrielle myopatier.Disse organisasjonene kan gi emosjonell støtte, råd som kan hjelpe pasienter med å håndtere sine forhold, og informasjon om pågående medisinske studier og forskning som kan være fordelaktig.