Hva er monosomi?

Monosomi er en genetisk defekt forårsaket av et ufullstendig sett med kromosomer.Ulike medisinske tilstander er forårsaket av monosomi, noen mer alvorlige enn andre.Sammen med andre genetiske defekter kan monosomi ofte identifiseres under prenatal testing, og det er grunnen til at slik testing anbefales for kvinner som har høy risiko.Det er absolutt mulig for noen å leve et sunt og normalt liv med monosomi, akkurat som andre mennesker kan være sterkt funksjonshemmet av tilstanden.

Som andre kromosomale defekter anses monosomi som en type aneuploidi.Aneupolidy refererer til en abnormitet i kromosomene, noe som fører til fødselsdefekter eller fosterets ikke-levedyktighet.Det er ofte forårsaket av feil under meiose, når kromosomer ikke klarer å dele seg ordentlig av mange årsaker.Når egg- og sædceller møtes, resulterer aneupoloidien i et ufullstendig sett med kromosomer for det utviklende fosteret.I andre tilfeller skjer feilen under den komplekse celledupliseringen som skaper et levedyktig foster, noe som betyr at feilen er til stede i noen vev, men ikke i andre, et fenomen som kalles mosaikk.

I fullbare mangler.Et eksempel på denne typen monosomi er Turner -syndrom, der X -kromosomet mangler et komplementært kromosom.En rekke utviklingshemming er forårsaket av Turner -syndrom, inkludert alvorlige problemer som medfødt hjertesykdom.Imidlertid er det også mulig for pasienter å ha et perfekt sunt liv med tilstanden, så lenge det er godt styrt.

Noen ganger overføres en del av et sammenkoblingskromosom, noe som forårsaker delvis monosomi.I dette tilfellet kan manglende genetisk informasjon forårsake et utvalg av problemer, inkludert LE Jeunes -syndrom, resultatet av delvis monosomi på kromosom 5. Syndromet er preget av en rekke symptomer, spesielt en misdannet strupehode som forårsaker stemmen til pasienten til åLyd merkelig høy.Utviklingshemming kan også være til stede.

Prenatal testing som en fostervannsprøve kan avsløre monosomi.Det er viktig å motta genetisk rådgivning når du foretar slik testing, ettersom testresultater kan være veldig kompliserte.Etter en slik testing vil en lege vanligvis ringe foreldre inn for å diskutere resultatene.Et negativt resultat indikerer at ingen avvik ble påvist, mens et positivt resultat antyder at et problem kan være til stede, og at foreldrene kan måtte utforske forskjellige alternativer for å håndtere det.Som med all medisinsk testing, skjer falske negativer og positive ting, så foreldre bør alltid følge opp med ytterligere testing og rådgivning før de tar en beslutning om hvordan de skal gå frem.