Hva er Morquio syndrom?

Morquio syndrom er en sjelden metabolsk lidelse som er preget av manglende evne til å bryte ned lange sukkerkjeder.Disse kjedene bygger seg opp i kroppen og forårsaker skade på organene og hjernen siden de ikke kan elimineres.Det anses å være en forstyrrelse av karbohydratmetabolisme.Det er ingen kur mot Morquio -syndrom, med behandling fokusert på å håndtere symptomer når de oppstår.Forekomsten varierer etter befolkning og statistikk er ikke veldig pålitelige.Estimater av frekvens inkluderer en av hver 40 000 fødsler, en av hver 75 000 fødsler, og en av hver 200 000 fødsler.

Denne metabolske lidelsen er en recessiv genetisk tilstand.For å utvikle Morquio -syndrom, må noen arve genet fra begge foreldrene.Foreldre vil generelt være asymptomatiske bærere fordi de har et arbeidsgen som overvinner Morquio -genet.To typer gjenkjennes, hvor den ene blir utmerket ved fullstendig mangel på produksjon av et nødvendig enzym, og den andre med en enzymmangel.En av de definerende egenskapene er dvergisme, vanlig for alle pasienter.Folk utvikler også felles hypermobilitet, forstørrede fingre, vidt avstand i tenner og forstørrede ribbeburer som kan ta på seg en bjelleform.Spinal- og hjerteavvik er vanlige hos personer med Morquio -syndrom, og folk kan være i fare for progressiv skade.Personer med en familiehistorie med Morquio -syndrom bør vurdere det faktum at de kan være bærere av genet selv om de ikke har noen symptomer.

Vanlige problemer mennesker som Morquio syndrom står overfor inkluderer hjertesvikt, synsproblemer og ustabilitet i ryggradennoe som kan føre til vanskeligheter med å gå og ubehag i noen posisjoner.Folk risikerer også organskader og svikt forårsaket av oppbygging av lange sukkerkjeder.Dvergismen forbundet med denne tilstanden kan også være sosialt vanskelig for noen pasienter, da de kanskje ikke føler seg komfortable i samfunnet på grunn av oppmerksomheten som er tiltrukket av deres status.kan behandles.Pasienter kan konsultere flere forskjellige leger for å få hjelp med å håndtere tilstanden, og forskjellige behandlingsalternativer, inkludert profylaktiske trinn som spinalfusjon er tilgjengelige.Når du velger en lege for å håndtere behandling, anbefales det å finne en som har erfaring med å jobbe med pasienter som har denne tilstanden.