Hva er Mosaic Downs syndrom?

Downs syndrom eller trisomi 21 refererer til tilstedeværelsen av tre i stedet for to 21. kromosomer i hver av kroppens celler.Dette resulterer i kognitiv svikt, litt annet utseende og risiko for visse helseproblemer eller fødselsdefekter.Mosaikk er et begrep som brukes for å beskrive en tilstand der folk har forskjellige typer celler i kroppen.Mosaikk Downs syndrom kan dermed forstås som en tilstand der folk har noen celler med trisomi 21 -arrangementet, og noen celler som bare har to #21 kromosomer.

Mosaikk Downs syndrom er fortsatt en sjelden variant av trisomi 21, og det er vanligvis testet for forI en blodprøve.Leger ser etter bevis på eventuelle celler med normal ordning for å vise om denne tilstanden er til stede.Antall normale celler uttrykkes i en prosentvis verdi basert på trisomceller.En måling av 80 av 100 trisomyceller vil bli kalt 80% mosaikk.Prosentandeler kan variere avhengig av den delen av den testede kroppen.

Fra et logisk synspunkt vil det være fornuftig å tro at lavere prosentandeler av mosaikk alltid vil tilsvare mindre uttrykk for Downs syndrom.Dette er ikke nødvendigvis tilfelle, og det ser ikke ut til at prosentandel alltid vil forutsi i hvilken grad folk blir berørt til.Generelt kan det sies at mange mennesker med mosaikkdown -syndrom har færre symptomer, men dette er ikke alltid tilfelle.

Symptomer:

Nedsatt erkjennelse, som kan være svak for viktig Karakteristisk utseende av mindre hender, kort nakke, vippede øyne, liten munn, flatet nese og kortere status stor risiko for medfødt hjertefeil (ca. 50% av barnaMed Downs syndrom) Høyere risiko for leukemi og dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen Mer sannsynlighet for syn og hørselsproblemer Det eksisterer noen enorme forskjeller mellom mosaikkdown -syndrom og standard syndromuttrykk.For det første blir de fleste tilfeller diagnosen før fødselen eller ved fødselen.Mosaisisme kan ikke diagnostiseres før barn er mellom 1 og 4. Det er også slik at mosaikk Downs syndrom er mye sjeldnere enn standard trisomi 21. Anslagsvis 3% av Downs tilfeller viser mosaikk. Barnet med trisomi 21 eller mosaikk Downs syndromhar mange vanskelige ting å overvinne.Disse barna kan trenge mer medisinsk inngrep enn et barn uten et tredje nr. 21 kromosom, og de drar også nytte av muligheter for tidlig læring.Til tross for manglene som følger med denne tilstanden, kan mange av disse barna gjøre det bra, bli mainstreamed i skolemiljøer til et bestemt punkt, og ha jobber som voksne mens de bor uavhengig eller semi-uavhengig i gruppelivende omgivelser.