Hva er mosaikk trisomi?

Mosaikk Trisomi er en type Downs syndrom.Downs syndrom, forårsaket av genavvik, er en lidelse som er til stede ved fødselen.Denne lidelsen er preget av ekstra kromosomer og forårsaker psykisk utviklingshemning samt forsinkelser i det berørte partiets utvikling.Mosaikk trisomi forekommer i bare en liten prosentandel av tilfeller av Downs syndrom.Hos pasienter med Downs syndrom har alle celler et ekstra kromosom;Med mosaikk -syndrom påvirkes imidlertid noen av de berørte personens celler i stedet for alle av dem.

Mennesker blir vanligvis født med celler som inneholder 23 kromosompar.Når en person har Downs syndrom, har han abnormiteter som påvirker kromosom 21. I de aller fleste tilfeller betyr dette at en person har tre eksemplarer av kromosom 21 i motsetning til de to parene han skal ha.Dette ekstra kromosomet er til stede i alle cellene hans.Når en person har mosaikkdown -syndrom, er imidlertid det ekstra kromosomet bare til stede i noen av cellene hans.

Mosaikk Trisomi kan oppstå når et egg er befruktet og starter med det forventede kromosomtallet, som er 46. Da kromosomene deler seg tidlig i svangerskapet, og danner 23 kromosompar, har noen av de utviklende pasientens celler det normale talletav kromosom 21 mens andre mottar det ekstra kromosomet 21. Det faktum at bare noen av cellene har abnormiteten kan påvirke de fysiske symptomene på lidelsen pasienten til slutt utvikler seg.Dette er fordi antall celler med ekstra kromosom kontra antall normale celler kan påvirke symptomene og alvorlighetsgraden av lidelsen.

Leger diagnostiserer vanligvis mosaikktrisomi ved å teste et spedbarns blodceller.I tilfelle pasienten har noen celler som har det ekstra kromosomet, men ikke alle gjør, diagnostiserer leger vanligvis pasienten med mosaikk -trisomi.I noen tilfeller må leger også teste andre typer celler for å diagnostisere denne lidelsen.For eksempel er det mulig at blodprøver ikke bekrefter et tilfelle av mosaikk -trisomi, men hudcelle- eller benmargstester kan.

Det er vanskelig å forutsi omfanget av symptomene en person med mosaikk trisomi vil oppleve.Dette skyldes det faktum at de berørte cellene vil variere hos hver pasient.Det er mulig for en pasient å bli mer påvirket fysisk mens en annen virker mer berørt mentalt.Noen ganger har individer med mosaikk trisomi høyere etterretningskvotienter (IQs) enn de med Downs syndrom, men det er ikke alltid tilfelle.