Hva er Mosaic Turner syndrom?

Mosaikk Turner -syndrom er en tilstand forårsaket av tilstedeværelsen av en kromosommangel som påvirker en seksuell utvikling av kvinner negativt.Forårsaket av feilaktig fostercelledeling, manifesterer denne formen for Turner syndrom generelt med enten en X-kromosommangel eller mutasjon.Ofte å indusere ytterligere utviklingsproblemer, krever Mosaic Turner -syndrom livslang behandling som generelt inkluderer administrering av hormonbehandling og støttende medisinsk behandling, for eksempel regelmessige kontroll.Proaktive tiltak er avgjørende for å fremme en viss sans for normalitet og utsette potensiell komplikasjonsutbrudd, inkludert sensoriske problemer og kompromittert organfunksjon.

Under normale omstendigheter arver et barn et X-kromosom fra moren og et X-kromosom fra faren, noe som resultererI et perfekt matchet par X -kromosomer.I nærvær av mosaisisme endres barnets kromosomale sminke betydelig, noe som resulterer i enten en mangel eller endring som bæres i hele kjønnscellene hennes.Dette betyr at hun kan ha ett X-kromosom, to komplette X-kromosomer, eller ett normalt X-kromosom sammenkoblet med et endret.

Ofte kan denne formen for Turner -syndrom diagnostiseres mens fosteret er i livmoren.Utviklingsavvik kan påvises under administrering av en rutinemessig ultralyd, noe som fører til ytterligere diagnostiske tester som fostervannsprøve eller sampling av korionisk villus.Tegn og symptomer på mosaikk Turner -syndrom kan også presentere i løpet av de første ukene og månedene av livet.

Et spedbarn med denne typen Turner -syndrom kan utvise et bredt bryst og nakke, distanserte hender og føtter og slapp øyelokk.Mange med denne tilstanden er unormalt små ved fødselen, spesielt i lengde, og kan ha en underutviklet underkjeven.Ikke alle barn født med denne tilstanden som har symptomer tidlig, og kan bare vise tegn til Turner -syndrom i løpet av ungdomsårene.

De med mosaikk Turner -syndrom viser ofte forsinket vekst, og presenterer med kort høyde og et uttalt fravær av vanlige prepubescent endringer ellerMøte med ungdoms utviklingsmilepæler.På grunn av mangel på østrogen, kan hun platå i sin seksuelle utvikling og oppleve en brå slutt på menstruasjonen i fravær av graviditet.Andre tegn som kan oppstå inkluderer læring, kommunikasjon og mellommenneskelige vansker.Jenter og unge kvinner med Turner -syndrom opplever ofte vanskeligheter med å lære, spesielt visse analytiske konsepter som matematikk, og kan presentere en flat påvirkning eller uttalt apati.

Behandling for mosaikk Turner syndrom er først og fremst sentrert om hormonbehandling, inkludert regelmessig administrering av somatropin, eller humant veksthormon og østrogen.Administrering av østrogen er avgjørende for å fremme riktig fysisk utvikling som normalt vil oppstå i puberteten.Kvinner med denne tilstanden må ofte søke hjelp fra en fruktbarhetsekspert til å bli gravid og anses å være en graviditet med høy risiko, selv om det skal bemerkes at suksess generelt er avhengig av funksjonaliteten og tilstanden til individets reproduktive system.

På grunn av den omfattende karakteren av potensielle komplikasjoner, er livslang proaktiv medisinsk behandling viktig for å skape en viss følelse av normalitet og bremse progresjonen av komplikasjonsutvikling.Tatt i betraktning Mosaic Turner -syndrom er en tilstand som kan ha negativ innvirkning på individets generelle fysiske utvikling, kan flere av kroppssystemene hennes demonstrere problemer senere i livet.Det er ikke uvanlig at personer med Turner syndrom blir født med en medfødt hjertefeil som kan øke risikoen for kardiovaskulære problemer i voksen alder, inkludert hypertensjon og hjertesykdom.I tillegg kan individer utvikle kompromittert immunitet, psykologiske problemer og sansevansker, for eksempel nedsatt syn og hørselt kan aggressivt forverres, noe som resulterer i tap av den forstand.