Hva er mosaikk?

Mosaisisme er en tilstand der et individs celler er genetisk broket.Også kjent som gonadal eller kromosomal mosaikk, er denne tilstanden medfødt og kan påvirke enhver type celle.Resultat av feilaktig celledeling mens du er i utero, er behandlingen avhengig av typen genetisk tilstand.Prognose for et individ med mosaisisme er avhengig av hvordan hans eller hennes organer og vev påvirkes.

Celler som generelt påvirkes med denne tilstanden inkluderer blod, hud og reproduktive celler.Mosaikk kan manifestere seg som en rekke syndromer som Turner, Klinefelter og ned.Symptomer assosiert med disse forholdene er vanskelige å forutse og variere i alvorlighetsgrad.

Mosaisisme kan diagnostiseres ved administrering av karyotyping, eller kromosomanalyse.Vanligvis har hvert kjønn 46 kromosomer, med hanner som har en XY -sammenkobling og kvinner en XX -parring.Når et individ har en form for mosaikk, kan sammenkoblingen eller antall kromosomer være unormal.

Turner syndrom er en tilstand som påvirker kvinner og resultater fra fraværet av det vanlige kromosomparet av XX.Celler i individet mangler enten en del eller hele et enkelt X -kromosom.Symptomer på Turner syndrom inkluderer kort høyde, et fravær av menstruasjon og et bredt, flatt bryst.Spedbarn med Turner -syndrom kan ha en bred, nakke eller distanserte hender og føtter.

tester utført for å bekrefte en diagnose av denne tilstanden kan omfatte et ekkokardiogram, en bekkenundersøkelse og en ultralyd av nyrene og reproduktive organer.Behandling for Turner -syndrom kan omfatte administrering av østrogenerstatningsterapi og veksthormon.Komplikasjoner assosiert med Turner -syndrom inkluderer overvekt, hypertensjon og nyreproblemer.

Klinefelter syndrom er preget av tilstedeværelsen av et ekstra X -kromosom hos en hann med den normale XY -kromosomstrukturen.Hanner med denne tilstanden kan oppleve symptomer inkludert små kjønnsorganer, unormalt proporsjonerte ekstremiteter og mangel på kroppshår.I noen tilfeller kan Klinefelter gå udiagnostisert til voksen alder når det kan oppstå spørsmål om infertilitet.

Tester som brukes for å bekrefte en diagnose av Klinefelter -syndrom inkluderer en sædtelling og blodprøver for å måle mannlige hormonnivåer.Behandling for denne tilstanden kan omfatte testosteronbehandling.Hanner med Klinefelter -syndrom kan oppleve komplikasjoner inkludert depresjon, lærevansker eller utvikling av en autoimmun lidelse, for eksempel revmatoid artritt eller lupus.

Personer med Downs syndrom har et ekstra kromosom, som i de fleste tilfeller er kromosom 21.Kalt Trisomy 21, er denne formen for mosaikk den mest utbredte årsaken til medfødte feil.De med denne tilstanden kan ha en rekke symptomer som varierer i alvorlighetsgraden.Vanlige fysiske indikatorer på denne tilstanden inkluderer en flatet nese, små funksjoner, brede hender og et unormalt formet hode.Funksjoner i denne tilstanden strekker seg utover det fysiske for å påvirke emosjonell, sosial og noen ganger psykologisk utvikling.

Den forsinkede utviklingen som barn med Downs syndrom -erfaring kan bidra til problemer som lærevansker, impulsiv atferd og en nedsatt oppmerksomhetsspenn.Frustrasjon og sinne over deres forsinkede utvikling kan manifestere seg i atferdsproblemer, inkludert aggressivitet.Sekundære forhold inkludert hypotyreose, hjertefeil og leddproblemer har vært kjent for å oppstå.

En innledende diagnose av Downs syndrom blir vanligvis gjort ved fødselen, men ytterligere tester kan administreres for å bekrefte.Tester inkludert et ekkokardiogram, blodprøver for kromosomanalyse og røntgenstråler i brystet brukes vanligvis.Personer med denne formen for mosaisisme må overvåkes som et forsiktighetsmål for å screene for utvikling av sekundære forhold.Men derer ingen behandling for Downs syndrom, individer med medfødte defekter kan kreve korrigerende kirurgi for å gjenopprette og fremme funksjonalitet.Komplikasjoner forbundet med denne tilstanden inkluderer hørsels- og synsproblemer, hjerte- og gastrointestinale problemer og søvnapné.