Hva er Muckle Wells syndrom?

Muckle Wells Syndrome (MWS) er en sjelden sykdom som er forårsaket av en unormal kopi av et gen.Sykdommen påvirker huden og leddene til pasienter og forårsaker også feber.Langsiktig kan MWS også skade hørselen og nyrene til berørte mennesker.Det er også kjent som Urticaria-Deafness-Amyloidosis (UDA) syndrom.Muckle Wells syndrom er en del av en gruppe lignende lidelser kalt kryopyrin-assosierte periodiske syndromer (CAPS).

Symptomer på MW-er inkluderer utslett som ikke klør, leddsmerter og hevede temperaturer.Betente øyne er et annet mulig symptom.Omtrent en tredjedel av mennesker med Muckle Wells -syndrom utvikler nyreskader over tid på grunn av innsamling av et protein kalt amyloid i nyren, som er kjent som amyloidose.Sykdommen kan også påvirke nervene i øret og forårsake døvhet.Noen mennesker kan også lide av lesjoner på huden.

Genet som forårsaker symptomene på MWS er NLRP3 -genet.Mennesker har to eksemplarer av hvert gen, vanligvis ett sett fra moren og ett sett fra faren.Hver kopi av et genkoder for et bestemt protein, og hvis et gen er mutert, kan det kode for et annerledes protein enn normalt.

NLRP3 -koder for et protein som kalles kryopyrin, og hos personer uten sykdommen er koden nøyaktig nokFor at kroppen skal lage et protein som fungerer normalt.Hos personer med MWS er en kopi i det minste av genet mutert, og kryopyrinet som kroppen lager er ikke normal.Dette muterte genet er dominerende, noe som betyr at hvis en person har en normal kopi så vel som den muterte kopien, forhindrer ikke den normale kopien at sykdommen utvikler seg.

Kryopyrin er en del av immunsystemets respons på infeksjon eller vevsskade.Det hjelper med å gjøre opp et kompleks av molekyler kalt en inflammasom.Den fullførte inflammasomet fungerer som et signal for at kroppen skal begynne betennelsesprosessen.

Det unormale kryopyrinet som mennesker med Muckle Wells -syndrom gjør er mye mer aktivt enn vanlig i inflammasomet.Det utløser mer betennelse enn nødvendig og forårsaker symptomer som feber, utslett og smerter i leddene.Disse symptomene skyldes en overentusiastisk inflammatorisk prosess som skader og dreper kroppens egne celler ved et uhell.

Noen med MWS lider typisk tilbakevendende episoder med betennelse i løpet av hans eller hennes levetid.Den første forekomsten skjer vanligvis i barndommen.Utløsere for en oppblussing inkluderer stress, kulde eller tretthet, men noen ganger ser det ut til å være ingen trigger.