Hva er mukopolysakkaridose?

Mukopolysakkaridose er en samling av metabolske lidelser som oppstår når mukopolysakkarider ikke er i stand til å bryte ned, noe som forårsaker en feil i produksjonen av et bestemt gen.Dette resulterer i abnormiteter av spesifikke enzymer.Mukopolysakkaridose inkluderer lidelser som Hurlers, Hunter's Maroteaux-Lamy og Sanfilippo syndromer.Det inkluderer også Morquion, Sly og Scheies syndromer.Slike metabolske lidelser påvirker et gjennomsnitt av ett barn i hver 10.000 og resulterer vanligvis i død før barnet blir voksen.

Å være en gruppe genetiske lidelser, skilles mucopolysakkaridose ved en ansamling av mucopolysakkarider i vev.Mukopolysakkarider er sukkermolekyler som ser ut som lange kjeder under et mikroskop og brukes i hele kroppen for å bygge bindevev.Mange av kroppens strukturer holdes sammen av bindevev, noe som gjør det til det mest tallrike og nødvendige vevet i kroppen.Mukopolysakkaridose involverer en defekt i genproduksjon relatert til metabolismen av eller prosessering av mukopolysakkarider, noe som resulterer i en oppbygging av disse molekylene.

Spesifikke mukopolysakkarider er involvert i utviklingen av mukopolysakkaridose.Disse inkluderer heparansulfat, dermatansulfat eller keratansulfat.Hvis det er et problem med behandlingen av noen av disse mukopolysakkarider, kan det oppstå en abnormitet på enzymene som er assosiert med disse metabolske traséene.

Hvert syndrom har sine egne egenskaper, avhengig av hvilket spesielle enzym eller kombinasjon av enzymer påvirkes av et feil gen.Hurlers syndrom, også kjent som gargoylisme, er den vanligste formen for mukopolysakkaridose, og det oppstår når det er mangel på enzymet alfa-l-iduronidase.Hurlers syndrom er preget av veksthemming, forvrengte ansiktsegenskaper, mangler i mental funksjon, døvhet, stive ledd og deformiteter i brystet.Det er også preget av utvidelse av leveren og milten samt hornhinnen som påvirker øyet.Hver lidelse har forskjellige nivåer av alvorlighetsgrad, og symptomer begynner ofte å vises etter at et barn er 2 år.Barn som har noen form for denne lidelsen, vil vanligvis leve ikke mer enn 20 år.I de fleste tilfeller når barn ikke tenårene.

Diagnose stilles etter testing for enzymmangel som er involvert i metabolske veier og etter å ha undersøkt om det er en ansamling av polysakkarider i bindevev.Det er ingen kur mot mukopolysakkaridose.Behandlingen har involvert benmargstransplantasjoner i et forsøk på å gjenopprette mangelfulle enzymer, men dette har hatt liten suksess.Mer oppmerksomhet har blitt lagt til å forbedre diagnosen og oppdage om foreldre er transportører for de forskjellige egenskapene.