Hva er flere epifysiske dysplasi?

Flere epifysiske dysplasi (MED) er en arvelig lidelse der enden av lange bein vokser unormalt.Generelt er det to typer flere epifysiske dysplasi: dominerende og recessiv.Resessive tilfeller er sjeldnere enn dominerende, og omtrent ni av 100 000 nyfødte blir født med lidelsen.Diagnostisering av flere epifysiske dysplasi forekommer vanligvis i en tidlig alder, selv om noen berørte individer kanskje bare viser milde symptomer som forsinker diagnosen til voksen alder, og andre individer som opplever milde symptomer blir aldri diagnostisert i det hele tatt.Behandling av flere epifysiske dysplasi varierer fra person til person.

Den unormale veksten av de lange beinene fører til en rekke symptomer.Disse symptomene inkluderer betennelse i brusk og bein, så vel som leddsmerter, oftest i hoftene og knærne.I tillegg er ikke tidlig leddgikt uvanlig.Personer med flere epifysiske dysplasi kan også ha forkortede lemmer og stubby fingre og tær.Høyde og gangart kan også påvirkes av lidelsen, med noen individer som er på kortere side av en gjennomsnittlig person og noen individer som viser en vassende tur.

De med recessiv flere epifysiske dysplasi kan ha forskjellige, mer fremtredende symptomer enn de med dominerende multippel epifyseal dysplasi.For eksempel er det vanlig at individer med den recessive typen har misdannelser av forskjellige deler av kroppen, for eksempel hender, knær og ryggrad.Misdannelser inkluderer forhold som en ganespalte, klinodaktisk og en klubbfot.Generelt har omtrent 50% av individer med den recessive typen minst en misdannelse.

Det finnes en rekke behandlingsmetoder for å håndtere symptomer avledet fra flere epifysiske dysplasi.Typisk er målet med behandlingen å lindre smerter og bremse eller forhindre ytterligere ødeleggelse av leddene.Selv om smerter kan være vanskelig å adressere og leddskader kan være vanskelig å forhindre, inkluderer noen behandlingsmetoder smertestillende midler, fysioterapi og kirurgi.Også berørte individer kan hjelpe seg gjennom livsstilsvalg, for eksempel å holde en sunn vekt og unngå aktiviteter som anstrenger vektbærende ledd, som hoftene.Å gjøre det kan bremse behovet for, eller til og med bidra til å unngå mer omfattende behandling nedover linjen.

Et eksempel på mer omfattende behandling ville være felles erstatningskirurgi.Selv om mangel på behandling kan føre til at enkeltpersoner krever felles erstatning, vil det ikke si at de som mottar behandling ikke trenger operasjonen på et tidspunkt også.Til tross for omsorgen og oppmerksomheten som er berørte individer som trenger å håndtere lidelsen, er de fleste i stand til ellers å leve normale liv.