Hva er myoklonisk epilepsi?

Epilepsi er en gruppe nevrologiske syndromer som stammer fra hjernen og påvirker nervesystemet.Myoklonisk epilepsi viser først og fremst gjennom anfall i nakken, skuldrene og overarmene.Det er flere typer myoklonisk epilepsi, og ikke alle myokloniske anfall er en indikasjon på epilepsi.

Det er mange typer epilepsi, klassifisert i henhold til en rekke faktorer, for eksempel alderen på sykdommen, typen anfall, den delen av hjernen som er involvert, årsaken til tilstanden og hva som utløser episodene.Epilepsi forekommer i en eller annen form hos omtrent 1 av hver 1000 - 2000 mennesker.Et anfall er forårsaket av en plutselig brast av elektrisk aktivitet i en del av hjernen.

Myoclonus er en type anfall som presenterer som en kort episode av ufrivillig muskel rykninger, først og fremst i nakken, skuldrene og overarmene.Disse forekommer vanligvis om morgenen like etter å ha våknet.De fleste har sporadiske myokloniske episoder som hikke eller søvnstart, men utvikler aldri epilepsi.

Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) er en av de vanligste formene for sykdommen.Det utgjør mellom 5% og 10% av alle epileptiske syndromer.Det er generelt en genetisk tilstand som vises mellom 12 og 18 år.

Kliniske historier til pasienter med JME avslører at mange av dem opplevde fraværs anfall som små barn.Et fraværs anfall innebærer et øyeblikk av å stirre når personen er ikke-responsiv for noen utenfra stimuli.Disse passerer vanligvis raskt, og personen som har beslaget er generelt uvitende om at noe uvanlig har skjedd.Barn som har disse regelmessig har en tilstand som kalles barndomsfravær epilepsi (CAE).Rundt 15% av barna med CAE utvikler til slutt JME.

Personer med JME mister generelt ikke bevisstheten under anfall og har gjennomsnittlig intelligens.Selv om det ikke er noen kur mot myoklonisk epilepsi, kan JME -anfall vanligvis kontrolleres vellykket gjennom medisiner.Medisinen må tas for livet;Imidlertid kan pasienter med JME generelt delta i normale aktiviteter som er uhindret av tilstanden.

En mye mer ødeleggende gruppe av epileptiske lidelser er progressiv myoklonisk epilepsi (PME).Disse inkluderer blant annet Dravet-syndrom, Unverrict-Lundborg sykdom, Lafora sykdom og mitokondriell encefalopatier.PME-pasienter opplever både myokloniske og tonic-kloniske anfall.

Et tonic-klonisk anfall, en gang kalt Grand Mall, begynner med en plutselig stramming av kroppens muskler.Personen mister bevisstheten, faller ned og begynner deretter å riste over.Denne typen anfall skader ikke bare fysisk, men forårsaker også tap av metallevne.Behandling er veldig vanskelig, siden medisiner ofte mister effektiviteten i å kontrollere anfallene etter en kort periode.

Flere gener er blitt identifisert som å forårsake visse former for epilepsi, noe som er et betydelig skritt fremover i å forutsi og til slutt forhindre sykdommen.Selv om det foreløpig ikke er noen kur mot epilepsi, har det blitt gjort store fremskritt i behandlingen.De fleste som får diagnosen myoklonisk epilepsi kan leve normale liv med medisiner.