Hva er myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi kalles ofte også Steinerts sykdom eller myotonisk muskeldystrofi (MMD).Det er en type muskeldystrofi.Denne sykdommen påvirker fibrene til en personsmuskler, noe som gjør dem gradvis svakere og mer utsatt for skade.Det primære symptomet på myoton dystrofi er myotoni .Dette betyr at mens musklene blir uvanlig stive, er ikke pasienten som frivillig slapper av dem.

MMD er en arvelig sykdom.Med andre ord, pasienter som har myoton dystrofi, kan ha arvet det fra enten far eller mor.Det er forårsaket av ett eller to muterte gener.Pasienter som har en mutasjon i kromosom 19 har en form for MMD kalt type 1. Type 2 MMD er forårsaket av en mutasjon i kromosom tre.

Alvorlighetsgraden av symptomer fra denne sykdommen kan variere mye.Myotondystrofi er en progressiv sykdom, som betyr at symptomene som en person eldes vanligvis blir verre.Noen pasienter går raskere enn andre.I andre tilfeller kan imidlertid en pasient leve i 50 eller 60 år med sykdommen før han opplever mange ødeleggende symptomer.

Myotonisk dystrofi har et bredt spekter av symptomer, og de er ikke bare begrenset til generell muskelsvakhet eller bortkastetmuskelmasse.Mange MMD -pasienter utvikler også grå stær og mdash;En uklarhet i øyet som forårsaker nedsatt syn.

Pasienter kan også oppleve hjertearytmi .Denne tilstanden forårsaker en abnormitet hos en persons hjerterytme.Ofte er dette en ufarlig tilstand, men hos noen pasienter kan det være livstruende.Pasienter med hjertearytmi på grunn av MMD kan kreve medisiner, en pacemaker eller vanlig hjerteovervåking.

Bortsett fra ufrivillig muskelspenning, eller myotoni, andre mulige symptomer og komplikasjoner ved MMD inkluderer svak muskeltonus, eller hypotoni og utviklingsforsinkelser.Menn som lider av MMD kan oppleve balding på grunn av hormonelle forandringer i stedet for aldring.De kan også lide av infertilitet.

Noen pasienter kan ha utviklet myotonisk dystrofi fra fødselen, også kjent som medfødt myotonisk dystrofi .Disse barna overlever kanskje ikke fortidens spedbarn, på grunn av problemer med å puste og ekstrem muskelsvakhet.Hvis de lever i barndommen, risikerer de å utvikle lærevansker.

Det er ingen kjent kur mot myotonisk dystrofi, eller noen annen form for muskeldystrofi.Snarere er behandlinger generelt ment å lette symptomene.For eksempel kan en pasient gjennomgå kirurgi for å korrigere en grå stær for å forbedre synet.Fysioterapi kan bidra til å forbedre muskeltonen og styrken, samt opprettholde fleksibiliteten i leddene.Noen medisiner kan også lindre myotoni og langsom muskel degenerasjon.