Hva er myotonisk muskeldystrofi?

Myoton muskeldystrofi (MMD), også kjent som dystrofi myotonica (DM), er en type muskeldystrofi hvor myotoni er kardinalsymptomet.Myotoni er en vedvarende ufrivillig sammentrekning av en gruppe muskler, noe som betyr at det er en manglende evne til å slappe av muskler frivillig.For eksempel er det vanskeligheter med å frigjøre grep om et håndtak eller etter et håndtrykk.MMD er også preget av muskelstivhet etter bruk, progressiv muskelsvinn og muskelsvakhet.De to vanlige typene myotonisk muskeldystrofi med distinkte genetiske defekter er myotoniske dystrofi type 1 (MMD1 eller DM1) og myoton dystrofi type 2 (MMD2 eller DM2).

DM1 er den klassiske muskulære dystrofi som også er kjent som steineresykdom.Det skyldes en mutasjon i dystrofia myotonica proteinkinase (DMPK) -genet lokalisert ved den lange armen til kromosom 19. DM2, også kalt proksimal myotonisk myopati, skyldes en mutasjon i sinkfingerproteinet 9 (ZNF9) som ligger ved en mutasjon i sinkfingerproteinetDen lange armen med kromosom 3. Begge typer myotonisk muskeldystrofi er autosomale dominerende lidelser.Dette betyr at en kopi av et mutert gen hos begge foreldre er nok til å forårsake lidelsen hos alle barna sine.

Myotonisk muskeldystrofi presenterer ofte i voksen alder og mindre ofte i sen barndom.Distale lemmuskler og nakkemuskler er involvert tidlig i løpet, noe som resulterer i abnormiteter i gang, fotfall og svelgende vanskeligheter.En person med myotonisk muskeldystrofi kan også oppleve svakhet i ansiktsmusklene som fører til det typiske luke-ansiktet utseende;Svakhet i muskler i håndledd, fingre og hender som fører til svekkelse av normal daglig funksjon;og svakhet i luftveismusklene som påvirker puste- og lungefunksjonen.Forstoppelse eller diaré kan oppstå på grunn av svakhet i fordøyelseskanalmuskulaturen, og besvimelse eller svimmelhet kan oppstå på grunn av svakhet i hjertemusklene.Andre avvik som finnes i berørte individer er tale- og stemmeproblemer, frontal balding, ufruktbarhet, intellektuell svekkelse, øyelinser.DM1 enn i DM2.En mer alvorlig form for DM1 forekommer hos omtrent 25% av spedbarn hos berørte mødre.Dette er kjent som medfødt myoton dystrofi og er preget av alvorlig muskelsvakhet, psykisk utviklingshemning og vanskeligheter med å puste, suge og svelge.DM2 påvirker hovedsakelig musklene nær midten av kroppen.Hjerteforstyrrelser, luke ansikt og frontal baldingforekomster er uvanlig.

Diagnostisering av myoton muskeldystrofi er vanligvis etablert gjennom historie og fysisk undersøkelse.Legen kan be om elektromyogram og muskelbiopsi.Elektromyogram innebærer måling av den elektriske aktiviteten til muskler.Muskelbiopsi innebærer kirurgisk fjerning av et lite stykke muskel for mikroskopisk undersøkelse.

Behandlingsmål er å minimere funksjonshemming samt lindre symptomer og ubehag.Fenytoin og mexileten er de foretrukne antimyotoni -medikamentene.Hjertepacemakere og kataraktkirurgi bør vurderes for pasienter med hjerteforstyrrelser og overskyet linse i øynene.Bruk av hjelpemidler som støttemessige enheter som stokk, turgåere og støpte ankel-fot-ortoser kan hjelpe til med mobilitet og gangproblemer.Søvnstudier kan være fordelaktig for å forhindre overdreven søvnighet på dagen.