Hva er Nager syndrom?

Nager syndrom er en sjelden medfødt lidelse preget av tilstedeværelsen av ansiktsavvik.Noen pasienter med denne tilstanden kan trenge kirurgi for å korrigere anomalier i ansiktsstrukturen.Denne tilstanden kan også innebære anomalier i underarmene og hendene.Den variable presentasjonen av Nager -syndrom kan bety at noen pasienter har relativt milde tilfeller, mens andre kan ha en mer alvorlig form for tilstanden som krever mer inngrep.Kognitiv utvikling for personer med Nager -syndrom er ikke vanligvis svekket, selv om noen kan ha komorbiditeter som forårsaker lærevansker eller andre kognitive problemer.

Denne tilstanden vises ofte spontant som et resultat av en genetisk mutasjon.Det er også et mønster av genetisk arv.Foreldre med Nager -syndrom kan gi det videre til barna sine enten gjennom dominerende eller recessive arvemønstre.Ingen spesifikk gen eller klynge av gener som er ansvarlige for utviklingen av Nager -syndrom er blitt identifisert.

Pasienter har typisk små kjever og underutviklede kinn, som kan trekke øynene ned.Noen har begrenset til ingen øyevipper og anomalier i øyelokket.Spalte leppe og gane kan oppstå, og det kan være endringer i ørene, som noen ganger forårsaker hørselshemming.Musklene som kontrollerer halsen og kjeven kan være unormale, noe som kan forårsake puste- og fôringsproblemer og kan begrense ansiktsuttrykk hos noen pasienter.Hos pasienter med ARM -abnormiteter kan tommelen mangler eller er uvanlig formet, og underarmene kan formidles.historie.En lege kan evaluere pasienten for å bestemme hvilke intervensjoner, om noen, vil bli anbefalt.Noen pasienter trenger kirurgi for å puste og spise komfortabelt.Andre kan trenge rekonstruktiv plastisk kirurgi i ansiktene for å forstørre kjeven og gjøre kinnene mer fremtredende.Oculoplastisk kirurgi kan ta opp problemer med øyelokkene, og prosedyrer er også tilgjengelige for å adressere anomalier i øreform.

For mye kirurgi for tidlig kan være et problem for å utvikle spedbarn, ettersom strukturen i ansiktet endres naturlig når barn vokser.Legen kan anbefale noen grunnleggende prosedyrer for å adressere umiddelbare helseproblemer, men kan gi råd om å vente på estetiske kirurgiske alternativer.Foreldre, barn og leger kan trenge å balansere bekymringer for erting og mobbing på skolen for barn med ansiktsanomalier med bekymringer for gjentatte operasjoner som kan være nødvendige når barn vokser og ansiktene deres utvikler seg.