Hva er nemalin myopati?

Nemalin myopati er en sjelden genetisk sykdom som involverer skjelettmusklene.Mennesker med denne tilstanden har muskelsvakhet i varierende alvorlighetsgrad som kan føre til vanskeligheter med å gå, puste, spise og snakke.Som mange andre genetiske lidelser, kan ikke nemalin myopati kureres, men det er behandlingsalternativer tilgjengelig for å hjelpe folk med å håndtere denne sykdommen.Minst seks forskjellige former er anerkjent, og det er viktig å være klar over at selv den samme formen kan presentere annerledes hos forskjellige pasienter.

En rekke forskjellige gener er involvert i nemalin myopati.Kjennetegnet for denne tilstanden er en spredning av små strukturer som ser ut som stenger inne i skjelettmusklene.Denne tilstanden er også kjent som stangmyopati i en referanse til disse strukturene.Tilstanden ble først identifisert på 1950 -tallet og ble navngitt på 1960 -tallet.Opprinnelig trodde forskere at stengene var gjenstander på biopsiprøvene, og avskjediget den opprinnelige beskrivelsen av denne sykdommen.

Nemalin myopati er vanligvis ikke progressiv, og pasienten skulle ikke bli svakere i løpet av livet.Noen mennesker er født med muskelsvakhet og har et særegent diskett utseende som babyer.I den voksne utbruddet lever folk sunne barndom og utvikler muskelsvakhet som voksne.Avhengig av alvorlighetsgraden av muskelsvakheten, kan nemalin myopati være en relativt mild tilstand, eller det kan skape muskelsvakhet som fører til behovet for mobilitetshjelpemidler og andre hjelpemidler.Noen pasienter utvikler en ryggmargskurvatur fordi ryggraden ikke får nok støtte.

En av de største bekymringene med nemalin myopati er at noen pasienter synes det er vanskelig å puste på grunn av deres svekkede muskler.Noen pasienter kan kreve ventilatorstøtte og luftveisbehandling for å puste komfortabelt, og hos små barn er pustevansker en spesielt viktig bekymring.Babyer født med nemalin myopati overvåkes nøye for tegn på luftveisnød, slik at intervensjoner kan gis så raskt som mulig.

Et annet problem som noen pasienter opplever er vanskeligheter med å svelge på grunn av svakhet i ansikts- og halsmuskulaturen.Noen pasienter kan ikke ta mat gjennom munnen og stole på et fôringsrør for ernæring.For mennesker med ansikts- og halsmuskelsvakhet kan muntlig kommunikasjon være utfordrende.Det kan være nødvendig å bruke tegnspråk eller et kommunikasjonsbrett som skal forstås.En talespråklig patolog kan samarbeide med en pasient for å gi en vurderings- og behandlingsplan hvis pasienten opplever disse vanlige vanskene.