Hva er nevralgisk amyotrofi?

Amyotrofi er en beskrivende betegnelse for muskelvinn og nevralgi refererer til smerter i nervene.I den spesifikke tilstanden som kalles nevralgisk amyotrofi, opplever de berørte begge disse symptomene i armene og skulderområdet i kroppen.Lammelse er også et trekk ved denne sjeldne sykdommen, men ettersom tilstanden oppstår i individuelle oppblussinger, løser symptomene ofte over tid.Selv om noen mennesker har spesifikke gener som forårsaker sykdommen, har andre tilfeller ingen kjent årsak, fra 2011.

Nevralgisk amyotrofi er også kjent som brachial neuritt, eller pastor-turner-syndrom.En typisk pasient som lider av tilstanden, opplever først sterke smerter i en skulder.Musklene i det berørte området blir deretter svakere og virker bortkastet, og pasienten blir ikke i stand til å bevege musklene.Lammelsen ser ut til å skyldes skade på nervene som i friske mennesker instruerer musklene om å bevege seg.Nervene som sender sensasjonsinformasjon til hjernen kan også påvirkes, og noen pasienter opplever nummenhet eller unormale følelser som prikking i det berørte området.

Tilstanden forekommer i distinkte episoder.Mennesker som har nevralgisk amyotrofi på grunn av genetikk har en tendens til å ha den første episoden når de er mellom tjue og tretti år, men noen mennesker er yngre.Det er mer sannsynlig at pasienter som produserer nevralgiske amyotrofisymptomer senere i livet, har form av sykdommen som forskere ennå ikke har funnet en grunn til.Vanligvis slår en episode raskt, men pasienten kan ta år å bli bedre.Når tiden går, og flere episoder oppstår, kan en pasient lide skade på området og føle noen kroniske smerter.

En mulig forklaring på symptomene på tilstanden er at kroppens eget immunforsvar forårsaker problemene.Denne typen sykdommer kalles en autoimmun sykdom, der molekylene i immunsystemet angriper friske celler utilsiktet.Det er mulig at autoimmune reaksjoner spesifikt kan skade nervene i skuldrene og armene, og derfor føre til svinn og lammelse, samt smerter.Dette konseptet med immunkomponenten i tilstanden betyr at kortikosteroider, som interagerer med immunforsvaret, er en mulig mulighet for lindring, selv om det fra 2011 er det noen effektiv behandling eller kur eksisterer.

En genetisk årsak er blitt identifisert for noen mennesker.Dette er en mutasjon i et gen kalt SEPT9.Hos friske mennesker inneholder SEPT9 instruksjonene for kroppen for å lage et molekyl kalt SEPTIN-9.Hvis en person har ett eller flere eksemplarer av september9 som lager en annen form for septin-9, kan den personen utvikle nevralgisk amyotrofi.Den nøyaktige måten unormale former for septin-9 forårsaker symptomene på sykdommen forblir under ivestigering.