Hva er neurofibromatose type 1?

Neurofibromatosis Type 1 er en arvelig tilstand der folk opplever hudforandringer og godartede svulster i kroppene.Det følger et dominerende arvemønster, og barn av mennesker med denne tilstanden har 50% sjanse for å utvikle den selv, da de bare trenger å arve en kopi av det mangelfulle 17. kromosomet involvert.Denne tilstanden er ikke kurerbar, men behandlinger er tilgjengelige for å håndtere symptomer og få pasienter til å føle seg mer komfortable.Folk kan også kjenne denne genetiske lidelsen ved navn "Von Rechlinghausen sykdom", og refererer til den første forskeren som dokumenterer og beskriver den.

Hos pasienter med neurofibromatose type 1 forekommer en rekke særegne blekbrune misfarging kjent som kafé au lait flekker påHuden, sammen med fregner.Disse øker i antall med alderen.I tilfeller der noen ikke har noen familiehistorie med denne sykdommen, men har mer enn fem slike flekker, kan en lege mistenke neurofibromatose type 1 og kan anbefale diagnostisk testing.I tillegg til hudendringene, har pasienter godartede svulster på nervene.Knuter kan også vises inne i iris i øyet, selv om de ikke vil svekke pasientens syn.

Mens disse svulstene ikke vil spre seg til andre områder av kroppen, kan de forårsake svekkelser.De kan skade nervene, legge press på omkringliggende strukturer eller deformere beinene.Pasienter med neurofibromatose type 1 har økt risiko for skoliose.Det er også mer sannsynlig at de opplever kreftformer, som leukemi, og kan utvikle høyt blodtrykk.Alvorlighetsgraden og den nøyaktige blandingen av symptomer kan variere.Hos pasienter som opplever dette som en spontan genetisk mutasjon, vil ingen av foreldrene ha sykdommen.

Behandling fokuserer på å adressere symptomene.Kirurgi er tilgjengelig for å behandle svulster, og pasienter kan bruke seler for skoliose.Pasienten kan også gjennomgå rutinemessig screening for å fange kreftformer og andre helseproblemer tidlig, og kan bruke noen livsstilsendringer for å adressere åpenbare risikofaktorer for ting som høyt blodtrykk med målet om å redusere sjansene for å utvikle sekundære komplikasjoner.En pasient med neurofibromatose type 1 kan trenge mobilitetshjelpemidler og andre hjelpemidler, avhengig av hvor alvorlig sykdommen er og hvordan den påvirker pasientens kropp.

Personer med denne sykdommen har vanligvis ikke fruktbarhetsproblemer som et resultat, selv om de kan oppleveikke -relaterte fruktbarhetsproblemer.Det er vanligvis ingen grunner til at de ikke kan få barn.En genetisk rådgiver kan tilby råd og hjelp med å ta beslutninger om reproduksjon, ettersom foreldre kan ha bekymring for å videreføre genetisk sykdom videre til barna og fremtidige generasjoner.