Hva er nevronal ceroid lipofuscinosis?

Begrepet nevronal ceroid lipofuscinosis refererer til en familie av arvelige nevrodegenerative lidelser som fører til død.Forholdene kan oppstå hos spedbarn, barn og voksne.Symptomene og forventet levealder varierer, avhengig av type lidelse og pasientens alder ved begynnelsen.

Disse lidelsene oppstår når genetiske mutasjoner hemmer produksjonen av visse enzymer som eliminerer eller bruker proteiner i hjernen.Lipopigments, som er stoffer som består av proteiner og fett, bygger seg opp i vevene i kroppen.De akkumuleres i nervecellene, der de skader og ødelegger cellulært vev.

Neuronale ceroid lipofuscinosisforstyrrelser er autosomal recessiv;Med andre ord, et barn må arve to kopier av det mangelfulle genet for å utvikle tilstanden.Denne sykdommen rammer mennesker med etnisk bakgrunn mer enn andre.Mennesker som er av tyrkisk, finsk, tsjekkoslovakisk, pakistansk eller indisk arv har høyere risiko enn mennesker fra andre etnisiteter.

Disse lidelsene er klassifisert i henhold til begynnelsen av begynnelsen.Jansky-Bielschowski sykdom, for eksempel, forekommer i sen spedbarnsalder eller tidlig barndom.Pasienter utvikler epilepsi eller anfall, mangel på muskelkoordinering, synstap og mental tilbakegang.

Batten sykdom rammer typisk barn som er 5-10 år.Barn som har denne lidelsen lider også av synstap, anfall og kognitiv svikt.Jansky-Bielschowski og Batten sykdom forverres både gradvis og fører til slutt til død, ofte før tidlig voksen alder.Symptomene er mindre alvorlige enn de ved Batten sykdom eller Jansky-Bielschowski sykdom.Voksne utvikler mange av de samme symptomene som barn, for eksempel problemer med motorisk koordinering og anfall, men de mister normalt ikke synet.Pasienter som utvikler tilstanden i voksen alder, kan forutse en relativt normal forventet levealder.

Leger diagnostiserer neuronale ceroid lipofuscinosisforstyrrelser ved å utføre en rekke tester.De utfører blodarbeid for å måle enzymnivået i kroppen, og de overvåker elektriske aktivitetsnivåer i hjernen ved å utføre elektroencefalogram (EEG) -tester.De kan også utføre vevs- eller hudbiopsier, genetiske tester eller synsprogrammer.

Det var ingen kur eller spesifikk behandling for nevronal ceroid lipofuscinosis fra begynnelsen av 2011. Leger forskriver medisiner for å kontrollere anfallene.De fleste pasienter med disse lidelsene blir til slutt helt avhengige av omsorgspersonene når tilstanden skrider frem.