Hva er okulær albinisme?

Okulær albinisme er en genetisk lidelse der en pasientens øyne mangler melanin, noe som fører til synsproblemer.Folk forbinder ofte albinisme med blek hud, hvitt hår og rødlig til rosa øyne, men mennesker med okulær albinisme har typisk en hudfarge nær den som er sett i resten av familien, og har ofte farget hår og litt farge i øynene.Pasienter kan ha blå, brune eller grønne øyne, avhengig av genetikk.Hos personer med en veldig mild form for denne tilstanden, kan det hende at okulær albinisme ikke utgjør noen problemer, mens andre kan være juridisk blind og kan ha andre symptomer som å være tunghørte eller døve.

Denne tilstanden er X-koblet.De to genene som er kjent for å ha en forbindelse med okulær albinisme, kan bli funnet på X -kromosomet, og tilstanden er mye mer vanlig hos menn.For at kvinner skal ha denne tilstanden, er det nødvendig å arve to kopier av de mangelfulle genene, og dette er relativt uvanlig.De fleste kvinner med genene er ganske enkelt bærere og opplever ikke noen pigmenteringsendringer i øynene.

Over 10 former for okulær albinisme er kjent, resultatet av gener som kombinerer og uttrykker på en rekke måter.Pasienter med denne tilstanden kan ha noe manglende pigmentering i øyets iris, men det virkelige problemet ligger i netthinnen, spesielt det svært følsomme området til netthinnen kjent som fovea.Fovea utvikler seg ikke fullstendig på grunn av den reduserte melaninen, og pasienten vil ha synsproblemer som et resultat.Noen mennesker har nesten perfekt synsskarphet, mens andre kan ha veldig dårlig syn uten korreksjon.

Personer med okulær albinisme kan også ha abnormiteter i synsnerven.Noen opplever nystagmus, ukontrollerte rykkende bevegelser i øynene og strabismus, der øynene ikke beveger seg i synkronitet med hverandre.Pasienter er også typisk følsomme for sterkt lys og må kanskje være forsiktige med å bruke solbriller for å beskytte øynene.

Okulær albinisme blir ikke verre over tid.Når en lege diagnostiserer pasienten, kan hun utføre en evaluering for å bestemme omfanget av problemet.Pasientens syn skal forbli stabil, og bruken av korrigerende linser kan bidra til å adressere symptomene.Mennesker med denne tilstanden som bekymrer seg for å gi den videre til barna sine, kan møte en genetisk rådgiver for å diskutere situasjonen.Genetikken bak denne tilstanden er sammensatt, og den er mulig for barn å bli født uten mangelfulle gener i det hele tatt eller en veldig mild form for tilstanden.